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“除了沒有醫保,罕見病診治也很難!”近日本報關於罕見病的報道引起了許多讀者的關注,紛紛撥打本報熱線反映罕見病患者看病難問題。19日記者從省罕見疾病防治協會獲知一個好消息:我省將成立專門的罕見病診治中心。
“罕見病確診比較難,有很多患者長期被漏診誤診。”省醫科院院長、省罕見疾病防治協會會長韓金祥介紹説,由於罕見病知曉率低,不少醫療機構的診治水平不夠,許多罕見病患者需要看很多醫生才能確診,無形中耽誤了治療時機,“所以,我們將依託設在省醫科院的省罕少見病重點實驗室建立專門的罕見病診治中心。”
據介紹,為了提高我省罕見病的防治水平,2010年我省成立了全國第一家經政府有關部門正式批准的省級罕見疾病防治協會,組建了全國唯一以罕少見病為研究方向的省級重點實驗室──山東省罕少見病重點實驗室,初步建立了罕見病的標本資源庫。
“許多罕見病都是基因缺陷造成的,因此很多罕見病需要通過基因分析來確診。”省罕少見病重點實驗室魯艷芹博士介紹説,該實驗室目前很重要的功能是通過基因分析來幫助罕見病患者確診。
“現在,實驗室的總體定位是利用基因組學與蛋白質組學、藥物研發等平臺,重點開展罕少見疾病發病機制、診療技術以及藥品的研發。”省罕見疾病防治協會副會長許雙慶介紹説,該實驗室目前可以滿足罕少見疾病致病基因和關聯基因的發現、罕少見疾病診斷依據和基因靶向治療研究等多項要求。
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