“加強早期篩查，部分罕見病患者家庭的遭遇是可以避免的。”北京大學婦産兒童醫院楊艷玲教授説。

　　楊艷玲29日在北京召開的罕見病學術研討會上作上述表示。罕見病又稱“孤兒病”，是指患病率極低的一類疾病。據世界衛生組織統計，目前全球共6000余種罕見病，約佔人類疾病人群的10%。約有50%的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發病，病情常常進展迅速，死亡率高。

　　今天是國際罕見病日。專家介紹説，目前中國的罕見病面臨“診斷率低、治療率低”的兩大難題。

　　在診斷方面，由於罕見病的症狀涉及血液、骨科、神經、呼吸、重症等多學科，不少醫生對於罕見病的認知有限，因此存在高誤診、漏診的現狀，病人往往輾轉2到3家醫院可能都無法確診，這為罕見病患者的後續就診帶來了巨大的阻礙。

　　楊艷玲認為，其實罕見病在一定程度上是可防可控的，“加強早期篩查，部分罕見病患者家庭的遭遇是可以避免的”。

　　“早診早治可以有效提高患者的生存希望和生活質量。”楊艷玲説，比如苯丙酮尿症，早期檢查出來後患兒按照疾病特征服用可服用的食物，並接受藥物治療就可以維持終生的健康和正常。因此，我們呼籲醫師提高罕見病診斷水平，減少誤診漏診，促進早診早治。

　　上海兒童醫學中心顧龍君教授説，面對已經診斷明確的部分罕見病。目前，針對罕見病藥物在進口註冊上遇到的阻力，希望能夠及早建立綠色通道，讓更多的罕見病患者能夠有藥可治，改變命運。

　　中華慈善總會會長范寶俊説，改變罕見病患者的命運，需要社會各界的共同參與。從2009年12月開始，中華慈善總會罕見病救助公益基金正式成立，基金主要用於罕見病科普教育、罕見病患者援助和罕見病科研發展。

　　范寶俊説，罕見病患者是一個極需整個社會關注的弱勢群體，我們呼籲減少對於罕見病人的歧視，促進罕見病患者獲得藥物治療。在今後，我們希望更多罕見病患者能夠鼓起勇氣，堅持同病魔抗爭。(完)