本報訊（記者 匡春林 唐江澎）“瓷娃娃”、“月亮孩子”……這些聽起來很美的名字，背後其實都是一個個令人傷心的故事，因為他們都是罕見病患兒。昨日是國際罕見病日，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院稱，該院目前可對包括成骨不全症、白化病等在內的60余種遺傳病進行産前診斷，已使用染色體和基因産前診斷方法在2065名孕婦中發現近200胎兒存在異常，並建議及早終止妊娠。

　　病例 4歲不到卻要第4次手術

　　3歲半的小翔（化名）來自呼倫貝爾大草原，昨日，記者在省兒童醫院骨科看到了這個可愛又可憐的小男孩。説起兒子，小翔的媽媽就止不住流淚。原來，小翔出生才3個月時，家人就發現其左小腿中段向前彎曲。約1歲的時候，當同齡的孩子差不多能獨立走路時，小翔的左腿還不能站立，醫院的診斷竟然是“左側先天性脛骨假關節”，這種病的發生率只有1/20萬。

　　隨後的兩年多時間裏，因為骨折，小翔先後接受了3次手術，但每次手術後，最短兩個月，最多9個月，小翔便再次出現骨折，不得不再次接受手術治療，其稚嫩的小腿上已經傷痕纍纍。不久前，小翔再次骨折了，在家人的陪同下，他來到湖南省兒童醫院就診，將接受第4次手術。

　　據該科主任梅海波教授介紹，先天性脛骨假關節是一種兒童先天性難治性畸形，被列為兒童骨科最大疑難症之一。

　　治療 罕見病病人普遍缺醫少藥

　　目前，我國目前把罕見病定義為，該疾病在成人中的患病率低於1/50萬，在新生兒中的發病率低於1/萬。據美國相關部門的統計，目前世界上有6500多種疾病被確定為罕見病，約佔人類疾病的10%。像白化病就屬於罕見病的一種，因為白化病患者不能曬太陽，他們有一個好聽的名字叫“月亮孩子”；我國約有10萬成骨不全症患者，俗稱瓷娃娃，他們從出生開始，就飽受骨折的痛苦，他們無法像正常孩子一樣跑跑跳跳，甚至打個噴嚏都會骨折，一生可能骨折無數次，也可能一生都無法站起來。

　　得罕見病的人群很龐大，但是因為得某種罕見病的人數少，世界上多數國家的制藥企業都不願意開發特效藥，只有1%的罕見病有有效治療藥。所以，醫療界又把罕見病用藥稱為“孤兒藥”。

　　省兒童醫院相關專家表示，因為罕見病的種類很多，表現千變萬化，很多時候，罕見病可能當成其他病誤診，耽誤治療。因為“孤兒藥”藥價高得離譜，一年的藥費需要十幾萬元二十幾萬元甚至更多。

　　預防 可通過産前診斷提早干預

　　罕見病如此難治，是否有辦法可以提前避免？中信生殖與遺傳專科醫院專家表示，目前，對於有遺傳性罕見病基因的家族，在生育後代時，目前已經可以提早干預，避免下一代也出現這個疾病。其中，可考慮做試管嬰兒，選擇不帶致病基因的胚胎植入母親體內，以確保生出來的孩子是健康的；第二種，則是通過做産前基因診斷，媽媽懷孕時篩查胎兒的基因，如果發現胎兒帶有致病基因，及早終止妊娠。

　　名詞解釋

　　國際罕見病日

　　2008年，歐洲罕見病組織首次將2月29日這個每4年才出現一次的日子定為“國際罕見病日”。2009年，世界各國的罕見病組織又重新將國際罕見病日確定為每年2月的最後一天。罕見病是指那些發病率極低的疾病，世界衛生組織認為，患病人數低於總人口的0.65％～1％的疾病都稱為罕見病。