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瓷娃娃打噴嚏會骨折 月亮孩子不能曬太陽

發佈時間:2012年03月03日 10:52 | 進入復興論壇 | 來源:長沙晚報 | 手機看視頻


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  本報訊(記者 匡春林 唐江澎)“瓷娃娃”、“月亮孩子”……這些聽起來很美的名字,背後其實都是一個個令人傷心的故事,因為他們都是罕見病患兒。昨日是國際罕見病日,中信湘雅生殖與遺傳專科醫院稱,該院目前可對包括成骨不全症、白化病等在內的60余種遺傳病進行産前診斷,已使用染色體和基因産前診斷方法在2065名孕婦中發現近200胎兒存在異常,並建議及早終止妊娠。

  病例 4歲不到卻要第4次手術

  3歲半的小翔(化名)來自呼倫貝爾大草原,昨日,記者在省兒童醫院骨科看到了這個可愛又可憐的小男孩。説起兒子,小翔的媽媽就止不住流淚。原來,小翔出生才3個月時,家人就發現其左小腿中段向前彎曲。約1歲的時候,當同齡的孩子差不多能獨立走路時,小翔的左腿還不能站立,醫院的診斷竟然是“左側先天性脛骨假關節”,這種病的發生率只有1/20萬。

  隨後的兩年多時間裏,因為骨折,小翔先後接受了3次手術,但每次手術後,最短兩個月,最多9個月,小翔便再次出現骨折,不得不再次接受手術治療,其稚嫩的小腿上已經傷痕纍纍。不久前,小翔再次骨折了,在家人的陪同下,他來到湖南省兒童醫院就診,將接受第4次手術。

  據該科主任梅海波教授介紹,先天性脛骨假關節是一種兒童先天性難治性畸形,被列為兒童骨科最大疑難症之一。

  治療 罕見病病人普遍缺醫少藥

  目前,我國目前把罕見病定義為,該疾病在成人中的患病率低於1/50萬,在新生兒中的發病率低於1/萬。據美國相關部門的統計,目前世界上有6500多種疾病被確定為罕見病,約佔人類疾病的10%。像白化病就屬於罕見病的一種,因為白化病患者不能曬太陽,他們有一個好聽的名字叫“月亮孩子”;我國約有10萬成骨不全症患者,俗稱瓷娃娃,他們從出生開始,就飽受骨折的痛苦,他們無法像正常孩子一樣跑跑跳跳,甚至打個噴嚏都會骨折,一生可能骨折無數次,也可能一生都無法站起來。

  得罕見病的人群很龐大,但是因為得某種罕見病的人數少,世界上多數國家的制藥企業都不願意開發特效藥,只有1%的罕見病有有效治療藥。所以,醫療界又把罕見病用藥稱為“孤兒藥”。

  省兒童醫院相關專家表示,因為罕見病的種類很多,表現千變萬化,很多時候,罕見病可能當成其他病誤診,耽誤治療。因為“孤兒藥”藥價高得離譜,一年的藥費需要十幾萬元二十幾萬元甚至更多。

  預防 可通過産前診斷提早干預

  罕見病如此難治,是否有辦法可以提前避免?中信生殖與遺傳專科醫院專家表示,目前,對於有遺傳性罕見病基因的家族,在生育後代時,目前已經可以提早干預,避免下一代也出現這個疾病。其中,可考慮做試管嬰兒,選擇不帶致病基因的胚胎植入母親體內,以確保生出來的孩子是健康的;第二種,則是通過做産前基因診斷,媽媽懷孕時篩查胎兒的基因,如果發現胎兒帶有致病基因,及早終止妊娠。

  名詞解釋

  國際罕見病日

  2008年,歐洲罕見病組織首次將2月29日這個每4年才出現一次的日子定為“國際罕見病日”。2009年,世界各國的罕見病組織又重新將國際罕見病日確定為每年2月的最後一天。罕見病是指那些發病率極低的疾病,世界衛生組織認為,患病人數低於總人口的0.65%~1%的疾病都稱為罕見病。

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