結節性硬化症這種罕見病的患者將得到專診關愛。在北京大學第一醫院兒科與結節性硬化症互助聯盟的推動下，結節性硬化症專病門診近日在北京大學第一醫院兒科正式掛牌成立。這是國內首個針對該病而設的特需門診。

　　北京大學第一醫院兒科是兒科學國家重點學科，在兒童神經及遺傳病專科方面卓有建樹。該兒科科主任、中華醫學會兒科學分會副主任委員秦炯教授介紹，以往我國結節性硬化症一直在神經專科就診，沒有專門的科室進行診療，專診將更好地為患兒提供診斷、治療以及遠期隨診服務，特別把整體遠期綜合管理貫穿于診療過程中；尤其是注重提供疾病控制服務和心理支持。

　　結節性硬化症屬於基因疾病，發病率低於1/6000，目前已知病因有結節性硬化症第一型、第二型兩種類型的基因突變，當這兩個基因其中之一有缺陷時，相應的腫瘤抑制機制受損，導致結節性硬化症，從腦部到身體內臟、皮膚等不同器官，都可能出現結節狀瘤塊：常見者包括大腦皮層多發性結節、室管膜下腫物及鈣化、臉部皮膚的皮脂腺樣瘤、指甲邊緣的纖維瘤、心臟橫紋肌瘤、肺臟的腫瘤以及最容易發生的腎臟血管肌肉脂肪瘤等。該病不僅會引起癲癇的産生，更會引發智力發育遲緩、學習障礙及表達能力障礙、挑戰性行為、情緒不穩及自閉行為等。美國辛辛那提兒童醫院小兒神經科David Neal Franz教授在開診儀式上表示，雖然結節性硬化症至今仍沒有特效療法，但也是罕見病中目前研究進展最快的疾病之一，並有可能為解決腫瘤抑制的全球性醫學挑戰提供借鑒。

　　中國結節性硬化症互助聯盟負責人于淼女士表示，國內這種患者超過10萬人，希望增加社會公共衛生資源對罕見病的投入，建立一個從預防、篩查到社會救助的全面保障體系。