昨天是世界罕見病日，罕見病患者昂貴的醫療費用一直牽動人心。記者了解到，本市正在探索罕見病多渠道醫療費用資助模式，預計年內部分罕見病藥物可以借此惠及患者。此外，本市罕見病報銷額度從去年的10萬元提至20萬元。

　　昨天，上海市醫學會罕見病專科分會、上海市兒童健康基金會、上海市紅十字會組織本市罕見病領域的醫學專家，前往本市部分罕見病患者的家庭慰問看望。上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國透露，如果青少年、兒童被本市的3家罕見病定點醫院（新華醫院、瑞金醫院、兒科醫院）確診為罕見病，使用按相關規定可納入支付範圍的特異性藥物治療的，部分費用可向市少兒住院互助基金管理辦公室申請，每人每年最高額度為20萬元。目前，適用這個規定的限于用藥比較昂貴的4種罕見病──戈謝氏病、法佈雷病、黏多糖病、糖原累積病Ⅱ型（龐貝病）。

　　目前，上海已經有12種可治療的罕見病不同程度地取得部分醫保報銷和基金資助，分別是：苯丙酮尿症、楓糖尿症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症、多種羧化酶缺陷病、高氨血症、肝豆狀核變性、先天性耳聾、戈謝氏病、法佈雷病、黏多糖病、糖原累積病Ⅱ型。

　　由於不少醫生對於罕見病的認知有限，存在“高誤診、高漏診”的現狀，病人往往輾轉全國多家醫院可能都無法確診，給後續就診帶來阻礙。而確診患者，也普遍陷於“用不起藥”和“用不上藥”的困境。一方面，患者雖急需用藥，但國外相關藥物無法進口，罕見病患者只能“望藥興嘆”。另一方面，罕見病藥品通常較為昂貴。一般情況下，罕見病患者一年的醫療費用約為200萬元，一個月多達20萬元。

　　新華醫院兒科學專家顧學范教授指出，罕見病在一定程度上是可防可控的，加強早期篩查，比如苯丙酮尿症，早期檢查出來後，患兒按照疾病特徵規範飲食，並接受藥物治療，就可以維持終生的健康和正常。“我們要呼籲醫師提高罕見病診斷水平，減少誤診漏診，促進早診早治。”

　　不過，現在的無奈是，罕見病藥物國外有，卻在進口註冊臨床上遇到阻力，李定國教授呼籲，及早建立綠色通道，讓更多的罕見病患者能夠有藥可治。

　　罕見病昂貴醫療費用的難題如何破解？專家透露，借鑒國外的罕見病保障思路與我國國情，一種“罕見病醫療費用多方資助模式”有望在本市浮出水面。該模式將通過政府&&出資、社會團體資助、制藥企業讓利降價、商業保險計劃等多方協作，打破罕見病患者“用不起藥”的痛苦。預計，最快年內部分罕見病進口藥品就可以惠及患者。