缺少一些基因甚至還可能是有益的

每個人大約都具有20個失活基因。

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　　本報訊（趙路）你或許會認為，如果自己是健康的，那麼便會擁有一個同樣健康且正常的基因組。然而迄今為止還沒有正常的基因組這回事兒出現──所有的人類都攜帶了許多産生突變且沒有功能的基因。如今，研究人員對平均每個人到底擁有多少個這樣的基因進行了評估，結果是大約有100個，其中包括20個突變且完全失活的基因。我們可能並不需要其中的一些脫氧核糖核酸（DNA），並且在某些情況下，沒有它們甚至會更好。

　　研究人員在5年前開始對個體基因組進行測序後不久便注意到，每個人的DNA似乎具有大量的突變，從而使得被基因編碼的蛋白質無效。然而由於DNA測序很容易出錯，因此許多的此類變異有可能是基因分析中産生的錯誤。為了搞清哪些突變是真實存在的，英國辛克斯頓市維康信託基金會桑格研究院Chris Tyler-Smith研究小組的博士後Daniel MacArthur，與來自美國耶魯大學及其他研究機構的同事，對從來自不同種族的185位匿名者基因組中發現的2951個可能“喪失了功能”的變異進行了分析──這些DNA是國際千人基因組計劃的一部分。MacArthur的研究小組隨後通過去除誤差，以及那些並不改變相應蛋白質功能的基因錯誤來篩選了這份名單。

　　MacArthur的研究小組在最新一期的《科學》雜誌上報告説，他們發現有1285個喪失功能的基因突變可能真的存在，其中約有100個出現在每個歐洲人的基因組中。一些突變存在於那些已知能夠導致疾病的基因中，並且僅僅在這些基因的一個副本中，因此人體的另一個副本或許能夠進行補償。然而MacArthur指出，一般每個人會失去約20個基因的全部兩個副本，這意味著這些基因從本質上講已經丟失了──這是一個高得驚人的數字。其中的許多基因可能並不會影響健康，研究小組的分析表明，缺少一些基因甚至還可能是有益的。