人均一百

　　研究人員重點關注2萬個指導蛋白質生成的蛋白質編碼基因。人體基因組中，蛋白質編碼基因佔大約1.5%，其餘為調控元件和閒置的脫氧核糖核酸（DNA）序列。

　　研究人員分析歐洲、東亞和西非185個人體基因組，查看可能破損的近3000個基因，即由於突變或者DNA序列變化而不能指導蛋白質生成的基因。

　　在最新一期《科學》雜誌發表的論文中，研究人員報告，借助多種測試方法，確認了1285個破損基因，人均攜帶大約100個破損基因。先前基因組測序項目顯示，即便身體非常健康，也可能攜帶數百個破損基因，只是當時並未確定具體數字。

　　多數無礙

　　美國趣味科學網站援引研究人員之一、英國桑格研究所丹尼爾 麥克阿瑟的話報道，這些破損基因不活躍，在人體有多種不同表現特徵，多數無關緊要；某些基因在某類人群中普遍不活躍，這些人的共同特質可能是血型或者有嗅出特殊氣味的能力。

　　研究人員説，參考先前研究結果，26個破損基因與囊胞性纖維症等嚴重疾病關聯；21個破損基因可能引發疾病，因為它們關乎人體重要蛋白質的形成，卻未見與疾病的直接關聯。

　　“我們還發現數例非常罕見的不活躍突變，與肌肉萎縮症等非常嚴重的疾病相關，”麥克阿瑟説，“不過，所有這些罕見突變都發生在一個等位基因上，攜帶者健康不受影響，因為兩個等位基因都發生這樣的突變才致病。”

　　1%關閉

　　研究人員發現，185人中，每人有大約20個基因的兩個等位基因全部破損，意味著這個基因的功能完全喪失。

　　總體而言，253個基因的兩個等位基因全部破損，佔基因總數的大約1%。參與研究的美國耶魯大學生物醫學信息學教授馬克 格斯坦説：“這説明，至少1%的人體基因能夠關閉，不會引發嚴重疾病。”

　　研究項目主管、英國桑格研究所的克裏斯 泰勒─史密斯説，這項研究確定了1000多個破損基因，“多數情況下，對這些基因發揮什麼作用、如何作用，我們幾乎毫無所知，以仔細研究這些基因的攜帶者方式，我們可能對諸多知之甚少的人體基因有新認識”。