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男童跳躍後體內出血 患罕見疾病全球不到200例

發佈時間:2011年09月16日 06:36 | 進入復興論壇 | 來源:重慶晚報


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  男孩體內就會出血

  確診:第十三因子缺乏症,全球不到200例

  全身長青斑,一個小傷口出血就難止住,跳一下體內就會出血。彭水縣12歲男孩中中(化名)患怪病10年,始終無法確診。

  日前,中中最終被重醫附屬兒童醫院腫瘤外科確診,他患上了世界罕見病先天性第十三因子缺乏症,該病從1966年至今,全球確診不到200例。

  男童全身長青斑

  中中家住彭水縣。從2歲開始,他身體到處長出青斑。這些青斑平時不痛不癢,卻從未消失。

  中中的媽媽庹女士稱,她帶著兒子到各大醫院診治,未能得到準確答覆。除了全身長青斑,中中只要身上有傷口出血,就很難止住血。

  一次,中中和小朋友在一艘小船上往下跳,這一跳不過半米高。接下來幾天,中中哭著説肚子難受,庹女士把中中帶到上海一家大醫院檢查,發現中中體內出現了一個腹膜性血腫。腹膜性血腫一般是由於強烈撞擊才會造成,醫生懷疑中中患的是血友病,但是一系列檢查,發現不是血友病,但是到底是什麼,醫院也給不出定論。

  確診世界罕見病

  今年8月初,中中的左腿無故腫了起來。8月底,庹女士帶中中到重醫附屬兒童醫院腫瘤外科。專家們經過反復檢查、對比,終於發現了中中的病因。

  腫瘤外科主任王珊教授介紹,中中被確診為先天性第十三因子缺乏症,他血液中缺乏第十三因子,導致凝血塊在24小時後自動融解,一旦身體出現傷口,就會血流不止。

  王教授介紹,該病從1966年至今,全球確診的不到200例。該病至今無法治愈,只能終身替代治療。輸注血液或血液製品為主要治療方法,必須每隔8~14天到醫院治療一次。如果中中活到80歲,他所輸的血漿可以裝滿一個小游泳池。 重慶晚報記者 黎奎

責任編輯:邢斯馨

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  • 罕見病
  • 確診
  • 腫瘤外科