受訪專家/中山大學附屬第六醫院（廣東省胃腸肛門醫院）副院長 任東林教授

　　案例

　　來自湖南的東東才3歲，卻已經歷了兩次手術，且即將面臨第三次手術。據他父母説，東東自出生起就一直有排便困難的症狀，隔3～4天才排便一次，大便呈“羊糞”樣。家人起初以為是東東“熱氣”和粗纖維食品攝入過少所導致，但通過調整飲食和中藥調理未見改善。由於症狀反復，難以緩解，去年在一家醫院做了兩次手術。然後時隔半年，腹痛腹脹、排便困難症狀再發，遂到中山大學附屬第六醫院就診，診斷為“先天性巨結腸病”。

　　巨結腸是怎麼形成的？

　　巨結腸，根本癥結是便秘 巨結腸，心理治療很關鍵

　　中山大學附屬第六醫院（廣東省胃腸肛門醫院）副院長、中西醫結合肛腸外科主任任東林教授介紹，先天性巨結腸是一種常見的腸道發育畸形, 病因複雜，有多種分型，男性明顯多於女性，男女比例為4:1，有家族性發生傾向。臨床表現為完全性或不完全性腸梗阻症狀，嘔吐亦是常見。頑固性便秘嚴重影響患兒的生長髮育和生活質量，甚至危及生命。

　　任東林教授介紹，在胚胎發育過程中，HD患者的腸道演化形成時，支配腸管的植物神經未能長入腸壁內，失去了收縮、舒張和蠕動功能的腸管持續痙攣，形成不完全性功能性腸梗阻，緊隨著其上端的腸管持續、緩慢地肥厚、擴張，腸腔內集聚了大量的糞便和氣體，擴張的腸段直徑多在20厘米左右，因“巨大腸管”而得名。

　　近年來, 隨著先天性巨結腸發病率的上升，其發病機制也隨之成為研究熱點。目前認為，先天性巨結腸是多因素共同作用引起的，而遺傳因素最為重要。約10%～15%的病例具有明顯的家族遺傳史，表現為常染色體顯性或隱性遺傳。

　　巨結腸，根本癥結是便秘

　　先天性巨結腸患兒自出生後即出現排便不正常，由於糞便和氣體聚集在腸管內無法排出，出現嚴重的腹痛、腹脹甚至嘔吐，若處理不及時，可因腸梗阻、全身感染、中毒性休克而夭折。

　　任東林教授指出，HD的根本症狀是功能性腸梗阻導致的便秘，而外科治療的目的是解除梗阻，恢復患兒正常的排便功能。

　　先天性巨結腸確診後應積極治療。對6個月以內嬰兒可先採取保守治療，包括擴肛、洗腸、應用開塞露、口服緩瀉藥等通便治療；合併腸道感染時，可使用抗菌藥物與全身支持療法。至於6～12個月嬰兒，可到有條件的醫院實施根治手術。任東林教授也提及，充分的腸道準備、合理的手術方法直接關係到術後恢復、遠期療效及生活質量的好壞。

　　巨結腸，心理治療很關鍵

　　由於患兒排便失禁、身上常常帶有異味，在學校或社交場所裏嚴重干擾其與同伴的交往及日常活動，加上曾經的手術或造瘺的經歷也會在其心靈深處留下陰影，這些都會促使患兒産生社交退縮以及焦慮、悲傷、壓抑等心理問題。

　　任東林教授強調，術後，解決心理問題、提高社會心理能力與減輕臨床症狀同等重要。因此，可通過心理醫生對術後患兒做長期系統的綜合治療，從而達到最佳的治療效果。

　　編輯：許志強