名醫信箱：

　　我是一名輕型地中海貧血患者，剛結婚不久，丈夫身體健康。我和丈夫都喜歡孩子，但我們又很擔心地中海貧血會遺傳給孩子。請問這種病究竟會不會遺傳？像我這樣的地貧患者能懷孕嗎？如果懷孕，通過産前診斷可以查出孩子是否患有地貧嗎？要怎樣預防和治療呢？

　　胡女士

　　解答：廣州軍區廣州總醫院血液科主任肖揚

　　地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血類疾病。臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國華南、西南地區常見，在廣東的發生率為5%~6%，廣西、海南、四川、重慶等地發病率亦較高，我國北方較為少見。

　　地中海貧血分為α型和β型兩大類，根據病情的輕重不同各自又分為輕型、中間型和重型。重型α型地中海貧血患者一般為死胎或出生後即死亡，死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大，故又稱為“水腫胎兒綜合徵”。而重型β型地中海貧血患者在出生時往往看不出異常，數月後則慢慢出現面色蒼白、癡呆型面容，發育不良，並且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命，患兒難以活到成年。中間型地中海貧血患者長期有貧血，肝、脾稍有腫大。輕型地中海貧血，即地中海貧血基因攜帶者，沒有貧血症狀，往往不易被人們發現。

　　夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%的可能是正常小孩；如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和59%的可能是輕型地中海貧血，不會有重型地中海貧血小孩。

　　靠輸血維持生命 可致器官功能衰竭

　　目前，要根治重型地中海貧血，異基因造血幹細胞移植是唯一的方法。而進行異基因造血幹細胞移植，有HLA配型相合的幹細胞捐獻者是首要必備條件，沒有合適供者，就無法進行該項治療。其次，能否成功植入、移植後是否發生嚴重的或難以控制的急慢性移植物抗宿主病、移植中及移植後是否發生嚴重感染等問題，均影響患者的長期存活。換句話講，移植中及移植後的三到五年裏，患者均存在各種各樣治療相關風險，而其中有些並發癥是可危及患者生命的。此外，造血幹細胞移植至少需要二十余萬元的醫療費用，鉅額的醫療費用也是大多數普通家庭難以承擔的。

　　若不進行造血幹細胞移植，患者就只能依靠輸血維持生命，同時配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。

　　産前診斷：可進行DNA基因分析

　　重型地中海貧血重在預防，預防最有效的辦法就是婚檢。夫妻在結婚時應到有條件的綜合性醫院、婦幼保健院進行遺傳諮詢及相關檢查，若檢查結果顯示夫妻攜帶地中海貧血基因，則應採取相應預防措施。

　　除婚檢外，産前診斷也是預防地中海貧血發生的重要手段。應在懷孕56～65天到醫院，用一條細塑料管進入子宮口提取一點絨毛，利用DNA基因分析診斷方法進行産前診斷。若胎兒顯重型或中間型地中海貧血，即進行引産術，終止妊娠。

　　編輯：許志強