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輕型地中海貧血者子女不一定是地貧

發佈時間:2012年02月25日 02:52 | 進入復興論壇 | 來源:廣州日報 | 手機看視頻


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  名醫信箱:

  我是一名輕型地中海貧血患者,剛結婚不久,丈夫身體健康。我和丈夫都喜歡孩子,但我們又很擔心地中海貧血會遺傳給孩子。請問這種病究竟會不會遺傳?像我這樣的地貧患者能懷孕嗎?如果懷孕,通過産前診斷可以查出孩子是否患有地貧嗎?要怎樣預防和治療呢?

  胡女士

  解答:廣州軍區廣州總醫院血液科主任肖揚

  地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血類疾病。臨床症狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國華南、西南地區常見,在廣東的發生率為5%~6%,廣西、海南、四川、重慶等地發病率亦較高,我國北方較為少見。

  地中海貧血分為α型和β型兩大類,根據病情的輕重不同各自又分為輕型、中間型和重型。重型α型地中海貧血患者一般為死胎或出生後即死亡,死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大,故又稱為“水腫胎兒綜合徵”。而重型β型地中海貧血患者在出生時往往看不出異常,數月後則慢慢出現面色蒼白、癡呆型面容,發育不良,並且貧血不斷加重,常需間斷的輸血來維持生命,患兒難以活到成年。中間型地中海貧血患者長期有貧血,肝、脾稍有腫大。輕型地中海貧血,即地中海貧血基因攜帶者,沒有貧血症狀,往往不易被人們發現。

  夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,即兩人都是輕型地中海貧血,他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%的可能是正常小孩;如果只有一方是輕型地中海貧血者,他們的子女有50%的可能是正常小孩和59%的可能是輕型地中海貧血,不會有重型地中海貧血小孩。

  靠輸血維持生命

  可致器官功能衰竭

  目前,要根治重型地中海貧血,異基因造血幹細胞移植是唯一的方法。而進行異基因造血幹細胞移植,有HLA配型相合的幹細胞捐獻者是首要必備條件,沒有合適供者,就無法進行該項治療。其次,能否成功植入、移植後是否發生嚴重的或難以控制的急慢性移植物抗宿主病、移植中及移植後是否發生嚴重感染等問題,均影響患者的長期存活。換句話講,移植中及移植後的三到五年裏,患者均存在各種各樣治療相關風險,而其中有些並發癥是可危及患者生命的。此外,造血幹細胞移植至少需要二十余萬元的醫療費用,鉅額的醫療費用也是大多數普通家庭難以承擔的。

  若不進行造血幹細胞移植,患者就只能依靠輸血維持生命,同時配合使用除鐵劑,即便如此,長期輸血,鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內,進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。

  産前診斷:

  可進行DNA基因分析

  重型地中海貧血重在預防,預防最有效的辦法就是婚檢。夫妻在結婚時應到有條件的綜合性醫院、婦幼保健院進行遺傳諮詢及相關檢查,若檢查結果顯示夫妻攜帶地中海貧血基因,則應採取相應預防措施。

  除婚檢外,産前診斷也是預防地中海貧血發生的重要手段。應在懷孕56~65天到醫院,用一條細塑料管進入子宮口提取一點絨毛,利用DNA基因分析診斷方法進行産前診斷。若胎兒顯重型或中間型地中海貧血,即進行引産術,終止妊娠。(記者饒貞通訊員銀春林)

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