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破譯了最古老的現代人基因組,發現了歐洲人的藍色眼睛出現的時間在大概4萬年前;她開發捕獲DNA技術,從中國4萬年化石中獲得世界首例早期現代人核DNA,相關學術論文在《自然》《科學》等國際期刊上發佈二十幾篇,2016年,《自然》雜誌將其評為中國十大科學之星之一。
2017年10月12日,《當代生物學》(Current Biology)雜誌發表了首次針對中國古人類的基因組研究成果,中、德聯合科研團隊從出土于北京房山田園洞、距今4萬年前的一具男性個體化石上,成功提取了全基因組。這不僅是第一個中國地區古人的基因組數據,也是整個東亞目前最為古老的人類基因組數據。付巧妹是該項研究的主要完成人之一。