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付巧妹曾破譯了最古老的現代人基因組，發現了歐洲人的藍色眼睛出現的時間在大概4萬年前，並翔實地繪製出冰河時期歐亞人群遺傳譜圖；她開發捕獲DNA技術，從中國4萬年化石中獲得世界首例早期現代人核DNA，相關學術論文在《自然》《科學》等國際期刊上發佈二十幾篇。2016年，《自然》雜誌將其評為中國十大科學之星之一，2017年獲得第二屆美國霍華德休斯醫學研究所(HHMI)“國際青年科學家獎”。
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