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據美國媒體4月6日報道，醫學研究人員日前通過研究發現，兒童罹患自閉症的原因可能與缺陷基因産生自發性突變有關，而父親精子中存在缺陷基因的概率比母親卵子中存在類似基因的概率要高。同時，研究人員還指出，父親的生育年齡越大越容易導致此類突變的發生，從而增加子女罹患自閉症的可能性。
據研究人員的推測，如果家族中沒有自閉症病史，那麼患兒罹患自閉症的原因很有可能是其體內基因在母體內孕育過程中産生了自發性突變，突變發生在基因的外顯子組部分。
美國國家心理健康研究所所長（National Institute of Mental Health）托馬斯 因塞爾認為，上述突變如果發生在一些無關緊要的DNA片段上，一般情況下不會對胎兒的健康産生太大的影響；但如果突變發生在與胎兒腦部發育有關的關鍵位置，那麼後果比較嚴重。“也就是説，基因突變的大小並不重要，重要的是突變發生的位置，”因塞爾博士説。
那麼，這些具有突變隱患的基因更可能來自父母哪一方呢？經過研究發現，由於父親體內每天産生數億個精子，這比母親體內産生的卵子數量高出許多，因此缺陷基因來自父親的幾率是母親的4倍左右。而且，隨著父親生育年齡的增大，發生這類基因突變的風險也會隨之增加。
不過，研究人員也指出，目前的研究結論僅能解釋10%左右的自閉症病例發病原因，不能盲目地認為所有的自閉症都是由於基因突變導致的。
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