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事先查基因可免“代代聾” 正常人也有致聾基因

發佈時間:2012年02月24日 16:44 | 進入復興論壇 | 來源:新民晚報 | 手機看視頻


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  最痛心的事就是遇到“代代殘”家庭。能否通過篩查,避免致殘基因一代代遺傳?這是長期從事殘疾人工作的長寧區殘聯副理事長杜曉建和他的同事們一直思考的問題。

  記者昨天獲悉,新華醫院已找到致聾主要基因和篩查方法,去年底,長寧區殘聯首次嘗試對聾人進行基因檢測,已成功避免3例可能出現的遺傳。3月3日“全國愛耳日”即將到來,兩單位及區人口計生委將聯手對長寧區所有育齡聾人開展基因篩查,指導優生優育,今後還有望向全市範圍推廣。

  六成先天性耳聾緣于遺傳

  據新華醫院副院長、耳科學研究所所長吳皓介紹,在各种先天性致殘疾病中,耳聾排名第二。我國每年新增數萬名患兒,僅長寧區,每年就有四五百名新生殘疾兒。如康復治療不及時,還會帶來“十聾九啞”問題。

  60%的先天性耳聾是由於遺傳造成。經長期研究,該所已查明導致國人耳聾遺傳的三種主要基因,通過基因檢測,可判斷聾人及有家族病史的健全人是否屬於遺傳致聾基因的高危人群,並預測其子女出現聽力殘疾的概率。

  耳科學研究所博導楊濤還指出,在無家族史的健全人中,也有5%攜帶某種致聾基因,如伴侶不巧攜帶同種基因,即使雙方都是健全人,也會生出聾兒。因此,普通人也有必要進行致聾基因篩查。

  12人查出3人“有問題”

  長寧區殘聯兩年前針對本區特困殘疾人群體的一項調查顯示,其中兩成家庭存在殘疾遺傳,個別家庭80%的家庭成員均為同種類殘疾人。開展致聾基因篩查,讓他們今後對殘疾人婚育的指導更具有説服力。

  去年,長寧區12名育齡聾人接受基因檢測,其中有3人被診斷為高危人群,他們主動取消生育打算,避免缺陷兒出生。聽力言語類殘疾人錢明敏説,雖然自己22歲的女兒很健康,但她們母女一直擔心出現隔代遺傳,有了這項新技術,女兒也希望做個檢測。還有殘疾人表示,戀愛階段就要“認”基因,避免瓜熟蒂落才發現雙方不適合生育子女。

  智力殘疾遺傳概率最高

  我國每年新生缺陷兒數量約佔全球1/5,而七成殘疾人係出生缺陷所致。長寧區殘聯在工作中發現,智力、精神是遺傳概率最高的兩種殘疾。最近一次全國殘疾人抽樣調查顯示,上海6.5萬名智力殘疾人中,13.7%係遺傳造成。長寧區有133戶已婚育的智障人士家庭,生育智力和精神殘疾子女24人,遺傳比例驚人。視力殘疾的遺傳傾向也很明顯,上海盲童學校就有不少祖孫三代先後就讀的情況。

  可惜,目前還未找到針對這三類殘疾的有效基因篩查辦法。由於缺少科學數據支撐,針對遺傳高危人群的勸説有時難以奏效。

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