篩查結果顯示，廣東約有11%的人攜帶地貧基因，也就是9個人中就有1個有潛伏發病的可能。而廣東每年約誕生1萬名地貧患兒，其中約1000個是重症患兒。如果夫婦兩人均攜帶地貧基因，所生孩子有1/4的幾率是重型地貧患者。這需要持續輸血治療，治療費用高昂，往往人財兩空，給家庭和社會帶來沉重負擔，但患兒很少能活到20多歲。由於治療代價昂貴且難以治愈，通過産前診斷阻止重症患兒出生是目前公認的首選預防措施。

　　南方醫科大學基礎醫學院徐湘民教授領導的課題組通過近二十年的研究，發現了25種導致中國人不同類型地貧的新突變，並針對遺傳變異特徵，發明了一套快速、準確、簡便實用的檢測基因分型新技術。近日，該項目通過了國家科學技術獎評審公示。

　　昨日，徐湘民教授接受了南方日報記者專訪。

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　　何謂“地中海貧血”？

　　係單基因遺傳性疾病，最新調查顯示廣東人群中地貧基因攜帶率高達11%

　　昨日，筆者從南方醫科大學獲悉，2011年國家科學技術獎評審工作已結束，南方醫科大學基礎醫學院徐湘民教授主持的項目《α和β地中海貧血的遺傳分析及其在臨床和人群預防中的應用》已順利通過國家科學技術獎評審公示階段。該項目為南方醫科大學聯合廣州市婦女兒童醫療中心、深圳市益生堂生物企業有限公司、珠海市婦幼保健院、中國人民解放軍第三0三醫院和柳州市婦幼保健院共同獲得。

　　何謂“地中海貧血”？由於早期報告的病例幾乎都是來自於地中海地區的移民，這種病被命名為地中海貧血（Thalassemia，簡稱“地貧”）；後來，研究發現地貧並非一種而是一組疾病，係遺傳性溶血性疾病，且在全球熱帶和亞熱帶廣為流行。保守估計，全世界有近3.45億人攜帶地貧基因。因此，這種疾病被世界衛生組織列為危害人類健康的六種常見疾病之一。

　　我國廣東、廣西、海南一帶也頗為常見。最新調查顯示，廣東人群中地貧基因的攜帶率高達11.07%，也就是9個人就有1個有潛伏發病的可能。無奈的是，地中海貧血是一種單基因遺傳性疾病，這意味著它和多基因遺傳性疾病如高血壓、糖尿病不同，父母的基因直接決定了這個孩子是“好”還是“壞”。

　　由於地中海貧血的治療代價昂貴且難以治愈，通過産前診斷阻止重症患兒出生是目前公認的首選預防措施。

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　　研究發現25種新突變

　　父母分別攜帶致病基因，生個重型地貧兒可能性為1/4

　　南方醫科大學基礎醫學院的徐湘民教授領導的課題組，長期致力於降低我國地貧高發區的患兒出生率。

　　昨日，徐湘民在接受南方日報記者專訪時介紹，通過對我國南方地貧發生率最高的廣西和廣東兩地人群準確詳實的α-和β-地貧分子病理學和遺傳流行病學基礎資料的收集，其團隊發現了25種導致中國人不同類型地貧的新突變。針對這些遺傳變異特徵，該團隊發明了一套檢測中國人地貧突變的快速、準確、簡便實用的基因分型新技術。

　　據徐湘民團隊介紹，目前，僅中國人群中β-地貧基因的突變就有60多種，α-地貧基因突變就有20多種。許多突變屬中國人群特有，在其他人群中罕見。發現和鑒定新的地貧突變，豐富中國人群的突變譜，是地貧研究的重要內容。

　　徐湘民教授介紹，我們一般能見到的地貧患者幾乎都是β-地貧患者。而另一類α-地貧患者多在胎兒期或剛出生時便夭折，“這是由於血紅蛋白的α鏈合成減少所致，剛出生時或生後不久死去，胎兒全身水腫、肚子大，且胎盤特別大，所以也稱‘胎兒水腫綜合症’。”

　　若您遇到的是一個這樣的孩子，他（她）面色蒼白、特殊面容（頭顱大、顴骨突、眼距寬、鼻梁低）、發育不良、貧血不斷明顯，肝脾腫大，基本可判斷是一位重型β-地貧患兒。可悲的是，他們有幸來到世上，卻往往要靠不斷輸血維持生命。南方醫科大學相關專家表示，由於這些孩子的身體條件差，如果缺乏系統治療，重型β-地貧患兒多於5歲前死亡。

　　地貧的可怕之處還在於“回天乏術”。這是一種遺傳病，父母的基因完全決定了孩子的命運。

　　家住茂名市的王女士向南方日報記者表達了她的擔心：其4歲的大女兒今年被查出患有重型β-地貧，隨後王女士自己及老公雙雙也被檢查出攜帶β-地貧基因，那在老家不滿一歲的小女兒會不會也是地貧兒？

　　事實上，王女士的擔心不無道理。地貧的遺傳規律是：若夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海貧血患者。所以王女士夫婦生出重型地貧患兒的幾率為1/4。

　　“地貧是單基因病。也就是説，人體內有兩條基因，地貧基因攜帶者所編碼合成血紅蛋白鏈的兩條DNA中的一條出了問題，另一條正常可以作為補救。但若父母同屬攜帶者，雙方均有一條攜帶地貧基因的DNA，那麼有25%的可能將這兩條‘壞’DNA同時傳給孩子”，徐湘民進一步解釋，地貧患兒的血紅蛋白的肽鏈比例失衡，血紅蛋白合成不足，這好比蓋房子時，磚不夠了，材料不全了，房子就不能蓋成。

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　　基因無法改變

　　造血幹細胞移植術可治愈，但也是治“根”不治“本”

　　2009年10月27日，父親劉定能在熙熙攘攘的廣州北京路大街旁“賣腎救子”，他的兒子就是一名地貧患兒；2010年3月4日，在中山沙朗市場以修鞋為生的劉付清亮夫婦悲痛萬分地送走了他們第二個地貧兒子，而他們的大兒子早在2006年也因患有地貧離開人世。

　　這樣的案例不勝枚舉。地貧患者的治療在其有生之年必須打持久戰，且費用不菲，這給原本幸福的家庭造成極大負擔，讓許多家庭人財兩空。

　　輸血和除鐵是最傳統也被證明為有效的治療方法。據徐湘民介紹，重度地貧患者必須定時輸注濃縮紅細胞懸液，以維持生命和正常生長髮育，但由於長期大量的輸血，使體內鐵負荷嚴重超載，因此在輸血的同時必須使用去鐵劑。

　　如今，輸血治療水平不斷提高，患者壽命可延續到40多歲。算一筆賬，患者每年所花費用約為2-8萬元，“即便有一定量的醫保支持，但這比費用也不是尋常百姓家能承受的。”地貧患兒家長王女士表示。

　　事實上還不止是錢的問題，血源的緊缺也增加了治療難度。

　　近年隨著醫學技術發展，成功率高達80%的造血幹細胞移植技術進入人們視野。這種方法在採集足夠數量的造血幹細胞後，如果配型成功，可將供者體內幹細胞作為基因載體植入受者體內代替造血，糾正受者的基因缺陷再移植到受體。研究者目前掌握的數據顯示，如果移植手術兩年內沒有出現問題，患者便可終身受益，壽命及生活質量與正常人一樣。

　　不過，造血幹細胞移植術的費用也昂貴。據廣州一位地貧患兒媽媽張女士透露，手術費用大概在23萬元，且這同樣是“靠天吃飯”的事。據了解，南方醫院開展移植治療地中海貧血7年來，完全的配型成功率為14%，有希望的配型成功率為20%－30%。沒有合適的血源，病情就只能拖著，可是手術最佳時間是3歲到6歲。“錯過了最佳時間，就只能保險治療，也就是輸血加排鐵。”南方醫院兒科主任李春富曾在接受採訪時説道。

　　更無奈的是，即便等來了合適配型，移植床位也相當難等，甚至許多排上隊的地貧患者又不得不將來之不易的救命機會讓給白血病等高危患者。截至2011年7月31日，南方醫院已有210位重型地貧兒在排隊等待手術，安排完這些病人大概需要三年。

　　還有一個不爭的現實。即便有了這種“救命”技術，也是治“根”不治“本”。專家稱，就目前技術而言，造血幹細胞移植術只能解決患者本身的問題，而不會改變自身基因。這意味著他們的下一代又將攜帶著地貧基因。

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　　産前篩查遠離地貧

　　目前我國的某些診斷技術已與歐洲發達地區不相伯仲

　　研究顯示，地貧患兒的預防可通過産前診斷加以實施，即取懷孕9—13周的絨毛或17—23周的羊水提取胎兒的DNA樣本，檢測胎兒DNA的地貧基因攜帶情況，根據結果就可判定胎兒是否為重型地貧患兒。

　　十年來，徐湘民的課題組所力推的一件事就是通過選擇産前人群作為疾病干預的重點對象，將整體技術應用於人群篩查和産前診斷，並整合於我國現行的孕期産檢制度中。

　　他的團隊在廣西和廣東現場實施了超過84萬人的大規模人群篩查，完成産前基因診斷15935例，共干預阻止了3587例中、重型地貧胎兒出生，使南寧（柳州）當地α和β地貧的出生率從4.6‰降低到1.3‰；提出並實施了適合我國國情的基於醫院水平和社區水平的地貧干預模式，以及這一人群干預模式中的技術策略和操作方案；此外，他們還與企業合作，開發並推廣了相關分子診斷試劑盒，目前已推廣應用到我國南方8省（區、直轄市）62家醫療單位，共檢測臨床樣品54.4萬例。

　　事實證明，目前我國的某些診斷技術已與歐洲發達地區不相伯仲。比如，在《α和β地中海貧血的遺傳分析及其在臨床和人群預防中的應用》項目中，該團隊研發的α-地貧診斷試劑盒獲得國家新藥證書；β-地貧診斷試劑盒獲國家醫療器械註冊證書；産品銷售創造經濟效益約2300萬元。

　　但一份調查也顯示，在這項研究中發現有懷地貧胎兒風險的家庭中，約5%不願接受産前診斷和選擇性流産。

　　由於地貧患兒的治療費用高昂，只有大規模的推廣産前診斷才能更好地有效控制地貧對家庭的傷害。

　　徐湘民等專家呼籲，要提高公眾對該病的關注程度，使人們認識到地中海貧血症對自己、對家庭、對後代、對社會的影響，讓廣大孕婦在孕期自覺接受地中海貧血症的篩查，讓新技術助力，阻斷廣東“地方病”。

　　南方日報記者 曹斯 林亞茗

　　實習生 周馮燦

　　通訊員 葉青 彭向陽 鄒瑩 張淼