新華網杭州7月31日電題：中外科學家發現致遺傳性兒童失明新基因

　　新華社記者 夏亮 張樂

　　由中國科學家領銜的一個國際團隊日前宣佈，他們發現了一種導致兒童眼睛失明的新基因。

　　這一重要研究成果已于本月29日在國際著名學術期刊《自然遺傳學》在線發表。專家表示，這一發現將給因基因突變引起的先天性失明兒童重見光明帶來希望。

　　兒童先天性失明是一種幼年期發病的常染色體遺傳性視網膜病變。患有這種失明症的病例，一般在嬰兒新生早期就能看出異常。大約70％的病例是由17個先前已發現的致病基因中的某一個基因突變導致的，但仍有30％的病例其遺傳病因尚未破解。

　　由浙江大學醫學院教授祁鳴領銜的團隊運用最新的基因組學技術，對未知病因的病例進行了篩查和檢測，從數萬個變異中發現10個“無義突變”。

　　“就好像火車原本從杭州到上海，但到中途的嘉興站突然終止，火車再也不走了，這段既定旅程出了問題，就是一種基因‘無義突變’行為。”祁鳴説。

　　由於這十個“無義突變”的基因所生産的蛋白質分子是不完整的，因此，可以判定它們都可能是導致兒童先天性失明發生的“罪魁禍首”。按圖索驥，研究人員發現了其中一個稱為“NMNAT1”的基因，它帶著兩種突變，可導致蛋白合成異常提前終止或一種谷氨酸錯義突變為賴氨酸。

　　這一研究是由祁鳴的遺傳與基因組醫學實驗室聯合浙江大學生命科學研究院結構生物學研究中心教授葉升、深圳華大基因研究院、美國凱西眼科研究所以及巴西、加拿大、澳大利亞等地的科學家和眼科專家共同完成的。

　　隨後，這支國際團隊又對50名同樣此前無法找到致病原因的患者進行了基因檢測，發現其中10例也帶有NMNAT1基因突變。這一實驗結果驗證了NMNAT1基因為導致這種遺傳性視網膜疾病新的致病基因。

　　“NMNAT1”基因能夠保護視網膜的光受體細胞，同時也對人類的神經細胞、心臟、腎臟和肝臟組織發揮著重要作用。祁鳴團隊的這一新發現表明，由於“NMNAT1”基因突變導致兒童先天性失明的患者，其神經、心臟等組織、臟器也會同樣受到影響。

　　目前，這一新發現的致病基因已被收錄于浙江大學“國際人類基因變異組計劃數據庫”中，成為這種叫做萊伯氏先天性黑蒙症的兒童先天性失明病症的基因診斷依據。

　　除了祁鳴的團隊，目前世界上也有不少研究機構正在努力尋找這一疾病的致病根源。就在祁鳴領導的國際團隊發現這一基因突破的同時，美國、法國等其他三支各自不同的團隊也都發現了這一新的致病基因。他們的成果和祁鳴團隊的論文一起，同步刊登在最新一期的《自然遺傳學》雜誌上。

　　據專家介紹，找到了致病的原因，就為這種兒童先天性失明疾病的治療找到了途徑。最近歐美已有通過基因和幹細胞療法治療基因突變引起的眼睛病變，在臨床應用成功的範例。“NMNAT1致盲基因的發現，將為這類病人帶來重見光明的希望。”祁鳴説。