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科學家發現新的致盲基因為治療提供新思路

發佈時間:2012年07月31日 20:28 | 進入復興論壇 | 來源：新華網 | 手機看視頻

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　　記者昨天從深圳華大基因研究院獲悉，包括中國科學家在內的五國科學家聯合發現新的致盲基因NMNAT1，並首次將NMNAT1基因突變與人類疾病相關聯起來，為罕見“黑蒙症”的基因診斷、治療及藥物開發提供了一條新途徑。這項最新研究成果已在國際著名學術期刊《自然遺傳學》上在線發表。

　　萊伯氏先天性黑蒙（英文縮寫為LCA）是一種嚴重的遺傳性視網膜病變，始發于嬰幼兒時期，到成年時會完全失明。近些年隨著基因組學的快速發展，基因治療為黑蒙症患者提供了新的曙光，國外已有數次通過基因療法使患者恢復部分視力的成功報道。雖然國內外已經發現了17個與黑蒙症相關的致病基因，但在20%至30%的臨床病例中，仍然無法在分子層面找出明確的病因，這表明還可能有一些致盲基因未被發現。

　　深圳華大基因研究院首席科學家祁鳴教授表示，先天性黑蒙是目前導致兒童先天性眼盲的主要疾病之一，此次NMNAT1致盲基因的發現為黑蒙症基因診斷、治療提供了一個很好的候選基因靶點，同時為進一步研究NMNAT1基因的生物學功能提供了新方向。最近基因治療在眼科領域中所取得的進展，也凸顯出LCA潛在遺傳機理研究的重要性。（記者蔡文清）

熱詞：

科學家發現

視網膜病變

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