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經過近十年對一個中國先天性眼組織缺損家係的研究及116例散發病例的調查，日前，北京大學第三醫院小兒眼科專家王樂今聯合四川省人民醫院楊正林，首次發現了一個導致先天性眼組織缺損的新基因ABCB6。
先天性眼組織缺損是嚴重的兒童致盲性眼病，是由於胚胎期6周—7周時胚裂閉合不全所導致的一种先天性眼部異常。該病目前尚無有效的治療方法，並且會引起諸如眼球震顫、視網膜脫離、視網膜下新生血管等並發癥，因此可造成患者視力的明顯下降。先天性眼組織缺損常有遺傳傾向，多表現為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳，目前已經發現四個已知致病基因，而ABCB6是另一個被新發現的基因，這不僅對於先天性眼組織缺損的基因診斷和治療具有重大意義，而且還大大豐富了該病的致病基因庫。
據介紹，該發現可增進對先天性眼組織缺損疾病的認識，通過産前基因檢測，避免患有該類疾病孩子的降生。（姚永玲）
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