　　新華網北京3月10日電（記者王思海）北京大學第三醫院經過近10年的研究，發現了一個導致先天性眼組織缺損的新基因——ABCB6。此發現不僅可以增進對先天性眼組織缺損疾病的認識，而且通過産前基因檢測，可以避免患有該類疾病孩子的降生。這對降低致盲眼病發生、減輕家庭及社會的經濟負擔具有重要的意義。

　　記者10日從北醫三院了解到，該院小兒眼科專家、主任醫師王樂今聯合四川省人民醫院楊正林教授，對一個中國先天性眼組織缺損家係進行研究，並對116例散發病例進行調查，通過多種方法對突變的ABCB6基因做了大量的功能研究，最終獲得該研究成果。近日，該研究成果在國際著名醫學刊物《美國人類遺傳學雜誌》上公佈後，引起了國內外相關研究領域學者的普遍關注，認為ABCB6基因與眼部疾病相關性是一個重要的發現。

　　據一直參與此課題的北醫三院眼科大夫布娟介紹，目前對於先天性眼組織缺損這一重要致盲眼病臨床上還缺少有效治療手段，致病基因的研究對於從根本上預防和治療這類疾病有著非常重要的現實意義，為今後進行基因治療奠定了堅實的理論基礎。

　　據了解，先天性眼組織缺損是嚴重的兒童致盲性眼病，可以發生於虹膜、晶狀體、睫狀體、脈絡膜、視網膜以及視神經，是由於胚胎期6－7周時胚裂閉合不全所導致的一种先天性眼部異常。由於該病目前尚無有效治療方法，並且會引起諸如眼球震顫、視網膜脫離、視網膜下新生血管等並發癥，因此可造成患者視力明顯下降，危害極為嚴重。

　　(來源:新華網)