2 月29日是平凡的一天。12各月份中最短的一個月，除了汽車尾號3和7的要受點委屈，還有什麼事能讓人記住這天呢？它其實還有另一個身份——2月的最後一天，國際罕見病日。2008年，歐洲罕見病組織首次將2月29日定為“國際罕見病日”，以四年一次的日子寓意這些疾病之“罕見”。

　　如果不是2月29日的來臨，如果不是做罕見病專題，很多人包括我在內想必都沒有聽説過“罕見病”這個術語吧。

　　之所以説罕見，是因為不常見，很多醫務工作者也不曉得什麼是罕見病，哪些病是罕見病。每個國家與地區對於罕見病的定義也不同，世界衛生組織將患病人數佔總人口0.65‰至1‰之間的疾病或病變定義為罕見病。美國將發病率為0.65‰的疾病定義為罕見病；歐洲將發病率為0.5‰的疾病定義為罕見病；台灣地區將發病率為0.1‰的疾病定義為罕見病；而在大陸地區卻尚無對罕見病的官方定義。由此可見，它倒真的成了“孤兒”。

　　目前國際確認的罕見病有六千多種，約佔人類疾病10%。資料顯示，我國各類罕見病患者超過千萬人。其中，80%的罕見病由遺傳缺陷引起。

　　見到小嫻姐姐的時候，她正躺在病床上呻吟。坐在輪椅上的母親，正靜靜地看著女兒，眼睛裏包含無助與無奈，時不時給孩子掩掩被子。小嫻姐姐得的是多發性硬化症，這個病全球的發病率僅為十萬分之二左右。每次病情復發，她都劇痛難忍，用那雙不聽使喚的手，緊緊拽住被子，看著叫人揪心。小嫻姐姐家境貧寒，為了給她治病，家裏已是負債纍纍。她用不起預防復發的β-干擾素，因為這個藥沒有納入醫保，只能用一些激素來減輕痛苦，然而這些費用，每年也多達數萬元。

　　小桐姐弟倆同樣是得了不可治愈的罕見病——共濟失調伴毛細血管擴張病。姐姐在八九歲的時候查出來，弟弟出生不久也被查出來得了此病，對於這個家庭無疑是沉痛的打擊，父母已經絕望的沒有了眼淚，命運如此捉弄人。

　　除了上述那種罕見病之外，還有脊椎小腦共濟失調、腓骨肌萎縮、肝豆狀核變性、克氏綜合症、苯酮尿症、瓷娃娃、月亮孩子、蜘蛛人症……有些我們名字都沒有聽説過。

　　罕見病患者面臨的同一個大問題就是醫保難，很多治療藥物都沒有納入醫保，只能靠患者家屬全額支付。歸根結底，還是由於社會制度不健全造成的。雖然慈善總會在力促、部分人大代表在呼籲，但是納入醫保範圍的僅有少數。

　　罕見病患者需要政府和社會的關懷，美國和日本等發達國家早在十幾年前相關法規，對罕見疾病治療補助的申請、支付、審查管理都有明確的規定。類似的法規，在我國卻“罕見”。如果國家能出臺相關政策，將罕見病納入醫保範疇，那麼罕見病也不再那麼“罕見”了。

　　稿源：荊楚網

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