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發佈時間:2010年08月12日 15:14 | 進入復興論壇 | 來源：新華網
新華網三亞8月12日電（鄭瑋娜 王秋妹）記者從海南省農墾三亞醫院獲悉，該醫院發現一例人類罕見染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道，屬一例新發現的人類染色體異常核型。
據介紹，去年10月，海南農墾三亞醫院檢驗科遺傳室主管醫生王玉豐在接診一名5個月大、智力與運動發育遲緩的男嬰時，發現該男嬰面部特徵獨特，疑似"先天愚型"患兒，建議為其做染色體檢查。
在對該患兒的染色體進行分析時發現，其染色體異常，除多出一條21號染色體（21三體綜合徵）外，還發現其5號和8號染色體之間發生相互易位，形成一對新的衍生染色體。
一個染色體核型中出現數目和結構同時畸變的情況非常罕見，且經檢索有關文獻也未見該異常染色體核型相關報道，醫院因此推測這有可能為世界上尚未發現的新的異常染色體核型。
據介紹，雖然目前醫學尚無很好的辦法治愈染色體病，但通過婚前、孕前、産前的染色體檢查，科學指導生育，仍可以防止或減少該類患兒的出生。這一發現豐富了人類染色體異常核型項目數據庫，對遺傳學的臨床研究、生殖醫學研究具有重大意義。
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