通訊員 詹雅 陶晶 陳員 本報記者 何麗娜

　　新生兒要是患有遺傳代謝性疾病，將嚴重影響正常發育，導致嚴重的智力、生理殘疾甚至死亡。

　　昨天，杭州市衛生局公佈一組數據，2011年，杭州市共出生新生兒100017人，新生兒疾病篩查98598人，篩查率達到98.58%，在全省居首位。

　　篩查結果顯示，去年杭州市出生的新生兒中，確診患甲狀腺功能低下的有61人，患苯丙酮尿症的7人，患其他遺傳代謝性疾病18人；遺傳性代謝性疾病檢出率0.87‰。

　　這些孩子由於及時篩查確診後，得到有效的治療而成為正常的孩子，從而避免了86個家庭的悲劇。

　　86人被篩查出遺傳代謝性疾病

　　“查出患有先天性甲狀腺功能低下症的，即表示患兒體內甲狀腺荷爾蒙缺乏，如沒有得到及時診斷和治療，大部分會變成智慧障礙、生長髮育遲緩、身材矮小。確診後給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智力和生長髮育。”杭州市一醫院婦幼保健部沈玨醫生説。

　　患了苯丙酮尿症的新生兒必須用特殊奶粉喂養，因為這種患者苯丙氨酸在分解代謝過程中會發生障礙，導致苯丙氨酸大量堆積體內，産生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。

　　苯丙酮尿症分食物型與藥物型兩種，食物型患者要避免吃含苯丙氨酸的食物，如魚、肉、蛋、奶、豆類等食物，得靠特殊奶粉來補充營養。藥物型患者則必須補充一些副作用極大的神經傳導物質，其病症的控制上，較食物型之患者略為困難。

　　而患其他代謝類疾病的也需採取相應的治療手段，除了要吃特殊奶粉、嚴格注意飲食外，還要輔以藥物治療。

　　沈醫生解釋説，絕大多數遺傳代謝病都和苯丙酮尿症一樣，以隱性遺傳方式傳遞到下一代。病孩的父母可能都“正常”，家族幾代中也常常沒有類似患者。但如經過深入檢查，可以發現父母均為疾病的攜帶者。據推測，在我國每50個健康的個體中就有1個是苯丙酮尿症基因的攜帶者。

　　杭州免費實施産前篩查和新生兒疾病篩查

　　從2009年起，杭州市實施免費産前篩查和新生兒疾病篩查，並將新生兒篩查項目從原來的2項擴展到27種遺傳代謝性疾病的篩查。凡參加杭州市孕産婦和兒童系統管理的杭州市常住人口（杭州市戶籍人口和辦理暫住證半年以上的非杭州市戶籍人口）均可享受此項服務。

　　杭州市衛生局基婦處負責人介紹，在杭州各個接生單位分娩時，醫務人員都會提醒家長進行新生兒疾病篩查。在孩子出生72小時後到7天內，喂奶6次以上時，只要在新生兒足跟採集3滴血做檢測樣品，就可以檢測出新生兒代謝性疾病。而因早産兒、低體重兒、提前出院者等原因沒有採血者，最遲不宜超過出生後20天。

　　需要提醒大家的是，符合免費篩查條件的産婦，要在分娩前到建圍産期保健卡的社區衛生服務機構領取免費的新生兒疾病篩查券，住院時交給分娩單位，即可免除篩查費用。

　　另外，目前杭州市具有資質的接生單位，也就是新生兒疾病篩查標本採集定點醫療機構共有78家。