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南通現世界首例異常核型染色體攜帶者

發佈時間:2012年04月22日 08:28 | 進入復興論壇 | 來源:東方網 | 手機看視頻


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  東方網4月20日消息:近日,在南通大學附屬醫院婦産科,一位已婚女性被查出染色體異常核型。據該院婦産科主任張玉泉教授介紹,這在世界上尚屬首例。

  據了解,患者今年27歲,在沒有其他疾病的情況下,能生育正常兒的幾率僅為1/4,其餘尚有1/4概率是生育該染色體攜帶兒、1/2的概率為流産或者畸形胎兒等。

  經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定,南通大學附屬醫院婦産科研究所張建林副主任技師、張玉泉主任醫師發現的核型為:46,XX,inv(2)(p11.2q14.2)的人類染色體異常核型為世界首次發現,現已被收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》。據了解,此次發現是該所研究人員繼2002年1月該醫院婦産科研究所發現1例核型:46,XY, t(4;5)(p16;p14)染色體異常核型以來,又一次發現的1例在國內外文獻中未見報道的染色體異常核型。

  據介紹,此次發現對遺傳學的臨床研究、優生優育等具有重要臨床意義。

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