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南方日報訊 （記者/向雨航 通訊員/劉旭林）3月21日是國際唐氏綜合徵日，唐氏綜合徵是一種偶發性染色體疾病，其發病率約為1/700，而高齡孕婦胎兒唐氏綜合徵的發病率更是高達1/60，而通過無創基因檢測可準確判斷出胎兒是否有患唐氏綜合徵的風險。筆者昨日從華大基因了解到，截至目前，華大基因利用此技術已經檢測出了247例唐氏綜合徵。
據悉，深圳市二醫院已經做了1600多例高危孕婦的檢測，最後檢測出20多例唐氏綜合徵。而截至3月16日，華大基因已累計檢測樣本數22692例，檢測出唐氏綜合徵也即21-三體綜合徵247例，愛德華氏綜合徵也即18-三體綜合徵84例，Patau綜合徵也即13-三體綜合徵13例，其他染色體數目異常35例。其中5000余例樣本已經過“金標準”的核型分析驗證或出生後隨訪驗證，唐氏綜合徵檢出率達99.9%，準確率達99%以上。目前，華大基因已經與廣東省婦幼、深圳市第二人民醫院、天津市婦幼等國內30余家醫院建立了合作關係。隨著臨床應用進一步推廣，該技術也為眾多準媽媽們帶來切身的好處。
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