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廣東正常人群中耳聾基因的攜帶率約為5%
本報訊（記者饒貞 通訊員彭文斌、林惠芳）記者近日從廣東省婦幼保健院獲悉，在過去近兩年時間裏，廣東省婦幼保健院為超過4000名聽力正常、無耳聾家族史者進行了遺傳性耳聾基因芯片檢測，結果顯示，我省正常人群中耳聾基因的攜帶率約為5%，這與全國遺傳性耳聾基因流行病學調查所得數據十分接近。
“通過規範的孕前及産前耳聾基因篩查，可以在很大程度上預防遺傳性耳聾患兒的出生。”廣東省婦幼保健院産前診斷與遺傳病診療中心主任尹愛華提醒説，即使聽力正常的夫婦，由於攜帶耳聾基因突變，也面臨生育聾兒的風險。儘管夫妻雙方聽力正常，但如果都攜帶相同致聾基因，他們的後代將會有25%的可能性攜帶致病的雙等位基因，並導致耳聾發生。
據尹愛華介紹，我國是世界上聽障人口最多的國家。在我國，超過90%的聽障患兒出生於聽力正常的家庭。據悉，約60%的耳聾與遺傳因素有關，而且與耳聾相關的遺傳基因突變在正常群體中並不少見，這是耳聾發病率居高不下的重要原因之一。
此外，藥物致聾也是耳聾的重要原因之一，藥物敏感的線粒體基因突變攜帶者對氨基糖甙類抗生素非常敏感，一片或一針即可致聾。目前，廣東省婦幼保健院現已能夠對耳毒性藥物高敏基因進行基因芯片檢測，若發現相關基因突變，將免費提供用藥指南，避免藥物致聾的悲劇發生。
作者：饒貞 彭文斌 林惠芳
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