關注第五個國際罕見病日

　　本報杭州2月28日訊 記者 陳寧 通訊員 方序 宋黎勝

　　罕見病是什麼？在我國有多少人遭受這般痛苦？目前有沒有治療方法？2月29日，是第五個國際罕見病日，這個大多數人陌生的日子，已經受到了越來越多的關注。

　　帶著這些問題，記者採訪了浙江省內罕見病的專家。

　　40歲的劉峰（化名）已經臥床數月，他記不清自己從什麼時候起就開始口齒不清，走路不穩，連喝水都有困難。家人帶著他輾轉全國，許多大醫院都無法找出病因。今年年初，經過浙江大學醫學院附屬第二醫院神經內科副主任羅巍博士的診斷，劉峰最終被確診為發病率只有十萬分之二到十七的脊髓小腦性共濟失調，成為罕見病患者中的一員。

　　“罕見病，顧名思義就是非常少見的病。”省人民醫院血液科主任黃強説，世界衛生組織把患病人數佔總人口的0.65‰至1‰的疾病統稱為罕見病。包括威爾森氏症、成骨不全症、白化病、淋巴管肌瘤病等或熟悉或陌生的疾病都屬於罕見病。“英國物理學家霍金所患的‘漸凍症’（肌肉萎縮性側索硬化症、盧伽雷氏症），也是罕見病。目前國際上一共定義了5000到6000種罕見病。”羅巍説，極少的發病概率和極多的病種，是罕見病的一大特點。

　　雖然羅巍一直沒有做過統計，但他非常肯定，“每週，都有各種各樣的罕見病患者來浙醫二院看病。”據推測，我國罕見病患者可能有1000萬之多。

　　更加令人擔憂的是，罕見病的診斷非常困難。羅巍説：“醫生的意識很重要，雖然已經證明絕大多數的罕見病無法根治，但是有經驗的治療和護理手段能夠緩解患者的痛苦。”

　　這些年，羅巍致力於從遺傳學的角度尋找罕見病的發病機理，“80%的罕見病都和遺傳缺陷相關，一定有一種基因是造成罕見病的元兇。”他打了一個比方，對罕見病發病機理的研究就像推開一扇窗，在往窗外看的時候，也能找到其他疾病的突破口，帶動其他疾病領域的發展。“或許不久的將來，醫學界就能找出一種藥，潛在患者吃了就不再發病。這是研究遺傳性疾病的最大意義。”因為，即便只是千分之一的不幸，亦有希望的曙光在前方。