中山大學附屬第一醫院8日宣佈，研究發現了IgA腎病新的易感基因，研究成果已在線發表于國際頂尖雜誌《自然遺傳學》上。該成果將有力推進IgA腎病的遺傳學發病機制研究，為IgA腎病早期預警和診斷以及個性化治療打下堅實基礎。

　　IgA腎病是全球最常見到的原發性腎小球疾病，在亞太地區佔原發性腎小球疾病的比例高達40%-50%，該病的可怕之處在於，約有15%-40%的患者最終發展至終末期腎臟病（尿毒症）。因此，早期診斷和治療對延緩腎功能惡化具有重要意義。然而，問題是該病發病隱匿，因個體不同臨床表現的差異也很大。

　　世界各國醫學家研究發現，IgA腎病在中國人、黑人、高加索人中的發病存在明顯的家族聚集傾向，因此考慮為遺傳因素造成，被列入多基因遺傳病範疇。中山一院副院長、腎內科余學清教授帶領的科研團隊聯合國內20多家醫院和研究機構，並與新加坡專家合作，對1萬多名受試者（4137例IgA腎病患者與7734例健康志願者）展開篩查。

　　“這是迄今為止最大樣本的亞洲全基因組關聯分析研究，樣本都是漢族人。”余學清説，他們利用先進的遺傳學分析方法和策略，在全基因組水平進行研究，結果首次發現了中國人群中IgA腎病獨有的兩個新的易感基因位點，即8號染色體和17號染色體，證明了遺傳因素在IgA腎病的發病機制中起重要作用，並能夠影響IgA腎病的發病過程及臨床表現。

　　科研團隊的另一位專家、新加坡基組研究院的劉建軍教授説，約有20%的中國人攜帶有這兩個基因，他們得IgA腎病的危險性，將比不帶這兩個基因的人高20%-30%。

　　余學清説，由於目前已證實IgA腎病有家族性傾向，所以凡確診IgA腎病的患者，其一級親屬得IgA腎病的幾率明顯高於常人，所以建議他們定期到醫院檢測，以便早發現早治療。“這項研究的最終目的有兩個，一是減少普通人患IgA腎病的風險；二是降低IgA腎病發展到尿毒症的幾率。”

　　(編輯 張穎)

　　作者：夏楊