南方日報訊 （記者/曹斯 通訊員/李紹斌）筆者近日獲悉，經過對一萬多名受試者的大樣本研究，中山大學附屬第一醫院腎內科余學清教授等，在全球率先發現了中國人群中IgA腎病獨有的兩個新的易感基因位點。這兩個基因使群體的發病危險性增加了20%-30%。

　　該成果已于2011年12月25日發表在國際著名雜誌《Nature Genetics》上。學界認為，這將有利推進IgA腎病的遺傳學發病機制研究進程，為IgA腎病早期預警和診斷以及個體化治療打下堅實基礎。

　　近四成IgA腎病變尿毒症

　　IgA腎病是全球最常見的原發性腎小球疾病。據余學清介紹，這種疾病在亞太地區佔原發性腎小球疾病的比例高達40%-50%，據目前資料顯示，15%-40%的患者最終會發展至終末期腎臟病，也就是尿毒症。

　　為什麼要研究IgA腎病的易感基因？余學清介紹，首先，這種疾病的臨床表現差異大，病理表現差異大，治療方法的差異很大，病人的結局差別也很大，有的會發展為嚴重的尿毒症，有的則不會。

　　他解釋，雖然IgA腎病存在明顯的家族聚集傾向，但其發病隱匿，機制複雜，若能發現易感基因，就可以進行早期診斷和治療，對延緩腎功能惡化具有重要意義。

　　此前國外的科學家研究也已證實，亞太人群、高加索人以及非裔美國人相比，亞太地區人群的發病率最高。因此，尋找中國人群特有的易感基因位點，具有重要意義。

　　群體發病危險增近三成

　　余學清介紹，這項研究所採取的樣本覆蓋了1萬多名受試者，其中包括4137例IgA腎病患者和7734例健康人群，所採取的方法是先進的遺傳學分析方法和策略，在全基因組水平進行關聯分析研究。

　　除了中山一院的團隊外，還有國內二十多家醫院和研究機構，以及新加坡的專家參與其中。最終完成了基於漢族人群IgA腎病全基因組易感基因篩查。余學清説，科學家通過研究找到了兩個新的易感基因位點是中國人群特有的。這兩個易感基因位點能讓群體的發病危險性增加20%-30%。

　　這一發現，證明了遺傳因素在IgA腎病的發病機制中起到了重要作用。“不僅如此，我們根據這些研究結果，更深入了解IgA腎病發生的分子機制，探索IgA腎病風險預測標記，併為未來IgA腎病的早期診斷、個體化治療和新的干預靶點及新藥研發提供了堅實的基礎。”余學清表示，若進一步研究證實這兩個易感基因位點的作用，則可對易感人群採取預防措施，干預他們的用藥以及早避免對腎臟的傷害。

　　作者：曹斯 李紹斌