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中國人特有腎病易感基因被發現

發佈時間:2012年01月10日 21:07 | 進入復興論壇 | 來源:南方日報 | 手機看視頻


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  南方日報訊 (記者/曹斯 通訊員/李紹斌)筆者近日獲悉,經過對一萬多名受試者的大樣本研究,中山大學附屬第一醫院腎內科余學清教授等,在全球率先發現了中國人群中IgA腎病獨有的兩個新的易感基因位點。這兩個基因使群體的發病危險性增加了20%-30%。

  該成果已于2011年12月25日發表在國際著名雜誌《Nature Genetics》上。學界認為,這將有利推進IgA腎病的遺傳學發病機制研究進程,為IgA腎病早期預警和診斷以及個體化治療打下堅實基礎。

  近四成IgA腎病變尿毒症

  IgA腎病是全球最常見的原發性腎小球疾病。據余學清介紹,這種疾病在亞太地區佔原發性腎小球疾病的比例高達40%-50%,據目前資料顯示,15%-40%的患者最終會發展至終末期腎臟病,也就是尿毒症。

  為什麼要研究IgA腎病的易感基因?余學清介紹,首先,這種疾病的臨床表現差異大,病理表現差異大,治療方法的差異很大,病人的結局差別也很大,有的會發展為嚴重的尿毒症,有的則不會。

  他解釋,雖然IgA腎病存在明顯的家族聚集傾向,但其發病隱匿,機制複雜,若能發現易感基因,就可以進行早期診斷和治療,對延緩腎功能惡化具有重要意義。

  此前國外的科學家研究也已證實,亞太人群、高加索人以及非裔美國人相比,亞太地區人群的發病率最高。因此,尋找中國人群特有的易感基因位點,具有重要意義。

  群體發病危險增近三成

  余學清介紹,這項研究所採取的樣本覆蓋了1萬多名受試者,其中包括4137例IgA腎病患者和7734例健康人群,所採取的方法是先進的遺傳學分析方法和策略,在全基因組水平進行關聯分析研究。

  除了中山一院的團隊外,還有國內二十多家醫院和研究機構,以及新加坡的專家參與其中。最終完成了基於漢族人群IgA腎病全基因組易感基因篩查。余學清説,科學家通過研究找到了兩個新的易感基因位點是中國人群特有的。這兩個易感基因位點能讓群體的發病危險性增加20%-30%。

  這一發現,證明了遺傳因素在IgA腎病的發病機制中起到了重要作用。“不僅如此,我們根據這些研究結果,更深入了解IgA腎病發生的分子機制,探索IgA腎病風險預測標記,併為未來IgA腎病的早期診斷、個體化治療和新的干預靶點及新藥研發提供了堅實的基礎。”余學清表示,若進一步研究證實這兩個易感基因位點的作用,則可對易感人群採取預防措施,干預他們的用藥以及早避免對腎臟的傷害。

  作者:曹斯 李紹斌

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  • 易感基因
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  • 病理表現
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