[經濟半小時]罕見病之痛(2010.7.27)

    執行主編：熊曼琳 編導：李想 攝像：沈焱、陳艷波、樊金峰

    首先我們來認識一群特殊的孩子們。

    杜亞倩，一個安徽姑娘。我們見到她的時候，她就這樣坐在小板凳上，一步一步吃力地向我們“走”來。我們看到，坐著的亞倩還不到50公分高，即使站起來也不足一米，這讓我們很難想象她今年已經16歲了。16歲的她之所以有著這副“袖珍”模樣，是因為生下來就患有一種罕見的成骨不全症。幾乎從出生時起，她就開始不斷地骨折。幾乎從出生時起就不斷骨折。

    杜亞倩：我聽我媽媽爸爸説是，是出生之後兩個月，他們之後發現了。
杜亞倩母親：天熱嘛，我們帶她洗澡，她爸爸抱著的時候就骨折了，然後兩個月就發現就開始，然後就頻繁，經常性（骨折）。

    和亞倩一樣，北京的徐偉良同樣16歲，同樣是成骨不全症患者。不同的是他的第一次骨折來得更早。

    徐偉良父親

    徐偉良父親：在（他媽媽）肚子裏就骨折過。

    16年來，對亞倩和偉良來説，骨折就像是“家常便飯”，以至於他們都記不清楚自己到底骨折了多少次。

    徐偉良父親：一個有時候太多，一個有些都不知道的時候就骨折了。（比如）就一聲咳嗽。他就有可能骨折，像咱們沒事，咳嗽兩下，像哭什麼特別樂這都不行。
 
    杜亞倩：然後這邊，這邊你看，全身上下就基本上，沒有骨頭是好的。
 
    亞倩和偉良所得的成骨不全症，俗稱脆骨病，這是一種由於基因突變造成的疾病，全球發病率在1／10000到1／15000，中國目前還沒有官方數據。民間把這類患者叫做“瓷娃娃”，因為他們就像一件極易破碎的瓷器，任何動作都可能引發骨折的危險。為了確保安全，偉良一直待在家裏。刷牙、洗臉、吃飯、學習、娛樂，從小到大，他的一切活動幾乎都是在這間不足幾平米的小屋裏完成的。

    徐偉良 成骨不全症患者

    徐偉良：最希望上學。

    和偉良相比，亞倩相對幸運一些。

    杜亞倩：當時一開始那個學校也不是很贊成，因為像我們這樣的孩子，萬一被學校其他同學碰到的話，也比較危險，所以説一開始學校是不同意收的，然後後來我爸媽也説了很多次，然後最終學校同意收我。

    從此，父親開始每天接送亞倩上下學。

    記者：每天這樣來來回回最多跑多少趟學校？
杜亞倩父親：應該有15、16趟，最高的時候，正常情況下最少一天都4、5趟。

    由於身體的特殊狀況，亞倩在學校裏的一切活動，哪怕是換一間教室，都要等父親來到學校時才能進行。儘管如此，對她來説還有一個無法解決的問題，就是在學校上廁所。

    杜亞倩：一般我都帶等到中午時候，回家來了一般再去上衛生間。

    記者：所以在學校都得忍著？

    杜亞倩：基本上在學校不會喝水，所以一般不會上。

    記者：為了不上衛生間所以不喝水？

    杜亞倩：嗯。

    李濟堃母親

    李濟堃母親：有的含量高的可能就是，堃堃別動。

    她是天津男孩李濟堃的媽媽，這位母親在和我們聊天的過程中，視線一直不敢離開在另一間屋裏玩遊戲的兒子。因為她8歲的兒子患有血友病，這是一種遺傳性凝血因子缺乏症。根據國際流行病學統計，發病率為1/5000到1/10000。他們生活中不能磕、不能碰，甚至用力握拳，都會出血不止，導致關節畸形，乃至殘疾，嚴重時內臟和頭顱出血則會危及生命。因此人們將他們稱作玻璃人。濟堃2歲時被確診為血友病，從此他的一舉一動背後，都是媽媽焦慮擔憂的目光。特別是現在，濟堃上小學了。

    李濟堃母親：只要從學校一齣來提前問，磕著了嗎？碰著了嗎？然後看孩子走道先看一遍，從頭到尾走路看看有沒有瘸的現象。而且還得跟孩子講，你磕著碰著我不説你，不打你，你告訴我，我就跟他講，如果你不告訴我，你磕著了你不告訴我，你疼你忍著，這腫塊越來越大，你就走不了道了，就給孩子説這些。反正這些，對孩子挺殘忍的，你跟自己的孩子去説，一旦磕著了你走不了道你那心情？。