基因解讀阿爾茨海默病

健康 來源：廣州日報 2018年05月21日 10:09 A-A+
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　　醫學指導/中山大學孫逸仙紀念醫院健康體檢中心、特診中心主任陳慶瑜教授，老年神經專科副主任劉軍教授

　　很多中老年人通過服用魚油來控制血脂，但是你知道嗎？有些人群服用魚油不但降不了血脂，還會提高罹患阿爾茨海默病（俗稱老人癡呆症）的風險。同樣，有些降脂藥對有的人很有效，對有的人卻不奏效，你知道為什麼嗎？如何安全有效降脂，同時規避阿爾茨海默病的風險？專家告訴你，這都取決於你身體裏與生俱來的一個符號——APOE基因（載脂蛋白E基因）。抽血做個簡單的基因檢測，看看你身體裏的ApoE基因是哪個類型，就知道以上問題的答案了。

　　阿爾茨海默病發病隱蔽 早期診斷難

　　近年來，阿爾茨海默病（AD）越來越被公眾所熟知，當身邊有老年人出現忘事多、算數越來越差、生活慢慢不能自理時，就很可能需要篩查一下阿爾茨海默病了。

　　中山大學孫逸仙紀念醫院體檢中心、特診中心主任陳慶瑜教授介紹，阿爾茨海默病是一種神經變性疾病，表現為認知功能（記憶力、計算力、視空間等）下降，並伴有日常生活能力的逐漸喪失，晚期甚至會出現精神行為異常等。

　　《2015年世界阿爾茨海默病報告》指出，全球約有4680萬阿爾茲海默病患者，平均每3秒鐘就有1例新發患者，預計2050年全球患者將突破1億3150萬人。

　　我國目前阿爾茨海默病患者已經超過800萬。阿爾茨海默病在65歲以上年齡段的人群中患病率為5%，超過85歲患病率增加到25%，95歲以上的老人則高達60%。但是由於其病因複雜，臨床表現繁多，早期症狀隱蔽，以及公眾認知尚淺，重視度不夠，患者最終診斷率非常低，即使是中重度癡呆的診斷率也只有30%左右。

　　是否容易老年癡呆 與這個基因有關

　　阿爾茨海默病分為家族性和散發性，有一定的遺傳幾率。如果父母（雙方或一方）患有家族性阿爾茨海默病，則後代至少有50%的幾率患病；如果父母任一方患有散髮型阿爾茨海默病，則子女患散髮型阿爾茨海默病的幾率會高於普通人。這些都與基因有關。

　　我們知道，基因是患病危險因素中的不可控因素之一。中山大學孫逸仙紀念醫院老年神經專科副主任劉軍教授介紹，研究發現，位於19號染色體的載脂蛋白E（APOE）基因與散發性阿爾茨海默病等關係密切。APOE就像一輛運輸汽車，將膽固醇運輸到身體需要的地方。變異APOE載脂蛋白則無法正常完成“運輸任務”，多餘的膽固醇就積聚到血液中，血流受阻將引起冠心病、腦梗塞、阿茲海默症、高脂血症等疾病。其中攜帶E4基因型的人群明顯增加疾病發病風險，更是散發性阿爾茨海默病的高危因素。

　　不同類型的APOE基因有何區別？

　　劉軍介紹，APOE基因有E2、E3、E4三種等位基因，可以有六種不同組合，構成E2、E3、E4三種基因型，不同人攜帶的基因型會有差異，因而好壞作用不同。E3型為我們所説的野生型，對維持人體正常的生理功能有重要意義。E2、E4為突變型，一般認為E2型具有一定的神經保護作用，表現為這類基因型的人群不易患老年癡呆、冠心病等。而E4型則會給我們帶來負面的影響，患癡呆、心腦血管疾病等的風險將會增加。

　　2011年美國醫學遺傳學會和全美遺傳諮詢學會“癡呆的遺傳諮詢及實踐指南”將APOE列為癡呆的第四個易感因子，2015版《中國癡呆與認知障礙指南》也將APOE E4等位基因提示為晚發性阿茲海默病最大已知遺傳風險因素。攜帶1個E4等位基因的人群比普通人患阿爾茨海默病的風險高了3~4倍；而攜帶2個E4等位基因的人群的風險則高了8~12倍。隨著年齡的增長，這類人群衰老的速度比一般人要快得多。此外，APOE基因型也對黃斑變性與視網膜色素變性風險具有預測意義。

　　當魚油遇上APOE

　　許多患有高血脂的病人或中老年人，會服用魚油等保健産品來降脂，但是，如果不考慮APOE的基因型，而一味地服用魚油，可能會適得其反。在不同APOE基因型人群中，E2型人群服用魚油降脂效果最好。而E4型人群則應特別注意，因為服用魚油將會增加患阿爾茨海默病的風險。對於這類人群，專家不建議服用魚油，推薦採用健康的低脂飲食配合藥物、運動等來改善血脂與血管健康。

　　當降脂藥遇上APOE

　　科學研究表明，基因型不同的人群對不同降脂藥的反應敏感性各有差異，例如，對於E2型人群，阿托伐他汀和瑞舒伐他汀效果較好，而對於E4型人群則建議選擇辛伐他汀較為敏感。在藥物選擇上，不選最貴，只選最合適的才是最重要、最科學的。

　　能否喝酒也跟基因有關

　　為什麼有人很能喝？有人一杯就倒？喝酒到底有沒有好處？劉軍介紹，人體對酒精的代謝能力因人而異，喝酒對心腦血管疾病的利弊，也跟APOE的基因類型有關。根據2013年美國伯克雷心臟實驗室發佈的APOE飲食及用藥建議，適量飲酒對於E3人群能降低心血管疾病風險，對於E2人群，能夠明顯降低風險，但假如你是E4人群則恰恰相反，哪怕只是適量飲酒，患心腦血管疾病的風險也會增加。

　　體檢中心：APOE基因型檢測E4檢出率超10%

　　以目前的醫學認識看，基因從出生開始就註定伴隨每個人的一生，影響人們的健康。但目前基因檢測技術已經把精準醫療、提早干預等帶到了我們的生活現實中。

　　一個簡單的抽血檢驗，就能夠了解自己的APOE基因類型，在醫生指導下做出最早的預防干預，也在疾病的就診中優化治療方案。假如患癡呆風險高，那麼就能儘早積極採取預防措施，從合理的飲食、恰當的鍛鍊、適宜的環境等各方面來綜合預防，讓身體盡可能久的處於良好的狀態，推遲阿爾茨海默病的發病時間，享有更長久健康、更高質量的晚年生活。

　　記者了解到，中山大學孫逸仙紀念醫院已率先開展了預測癌症與疾病風險的各種基因檢測，其中也包括APOE基因分型檢測服務。

　　陳慶瑜介紹，從目前開展的情況看，接受APOE基因檢測的人群中，E4型檢查率大約為10%～15%。根據這一分型，醫生會對他們提出防病指導意見，如果有血脂異常等情況，也能參考分型提出用藥建議。

　　“有關基因的檢測項目很多，有些人一生只需測一次就足夠了，個性化體檢是很好的選擇，市民們選擇什麼樣的體檢內容，還是建議盡可能和主檢醫師溝通，結合自己的具體情況多聽聽專業的意見，設計個體化的體檢方案，不要盲目僵硬地選擇‘套餐’。”陳慶瑜説。（文/全媒體記者周潔瑩 通訊員劉文琴、李怡）