2007年 3月18日，對於13歲的女孩小小是一個沉重的日子，這一天小小接受了B超檢查，在B超檢查中，媽媽被檢查結果驚呆了。

　　小小的媽媽：“當時還是不太相信覺得挺難過的。回去可能天都快黑了。在外邊漫無目的的。不知道怎麼走回去的。”

　　小小的B超檢查結果到底是什麼？為什麼讓媽媽如此難以接受呢？

　　中日友好醫院小兒內分泌遺傳代謝門診主任醫師 張知新：“她的這個子宮當時看到的就像一個線性的，因為我們正常的子宮能夠看到一個形態，一個像杯狀的形態，兩側有兩個卵巢，但這個孩子她的子宮就是一條線，兩側的卵巢基本上是看不到的。”

　　B超影像清楚地表明小小沒有正常的子宮和卵巢，這意味著小小終生不能生育。診斷結果就像一張冰冷的判決書，宣判著一個含苞待放的生命在人生的花季年華喪失光彩，宣判著一個小女孩從此失去了做母親的權利。

　　小小的爸爸：“因為這個對孩子來説太殘酷了，按理説生兒育女是女同志的權利，想生就會生，她就沒這權利，所以想到這心裏特別難受。咱不説要出人頭地要做一個正常的人。咱們這也是大學畢業的，看著人也好好的，在北京工作也好好的，為什麼人家的孩子都健健康康的，我的孩子她就不正常了，我怎麼對得起我孩子。”

　　小小真的沒有子宮和卵巢嗎？這到底是怎麼回事兒？還得從小小出生時開始説起。小小的父母大學畢業後千辛萬苦的留在了北京這座城市，他們和所有的父母一樣，盼望著有一個聰明美麗的孩子。小小出生時小臉上充滿了靈氣，夫妻倆喜歡的不得了。

　　小小的媽媽：“當時抱到跟前的時候覺得長得也挺好，她從小眼睛就特別有神，還沒滿月的時候她那眼睛能一直跟著你骨碌骨碌轉，她從小眼睛特別活甚至比同齡的都顯得聰明。”

　　然而，就在她們沉浸在幸福之中時，夫妻倆卻從女兒身上發現了一個特殊的現象。

　　小小的媽媽：“身高、體重都是小一點差一點，身高就是差一個標準差那樣的。”

　　隨著時間的流逝，小小會站了，會走路了，但是個子卻沒有明顯的變化。同齡的孩子下臺階已經很順利了，小小卻還是站在臺階上不敢下。到了三歲的時候，小小竟然不長個兒了。

　　小小的爸爸：“大概三歲左右的時候，覺得同齡的孩子人家都長得特快，長得頭大，腦袋大，個子又高，腳又大，她好像還是比較小，我要抱著她就放在手上，天天在外面抱著感覺她小一點就開始補。”

　　爸爸媽媽開始在小小的飲食中增加維生素和蛋白質，她們把希望寄託在專門增高的營養品上。

　　小小的爸爸：“從那時候開始就讓孩子吃一些咱們家長慣常讓孩子吃的補鋅啊，亂七八糟的我都記不清了，這方面花錢非常多，基本一個月的錢全都花光了，全都花在孩子身上去了。”

　　幾年過去了，補鈣補鋅這些增高的營養品小小一直沒有間斷過 ，補充這麼多營養，小小是不是就長高了呢？長個子這事兒為什麼對小小就這麼困難，爸爸一門心思的尋找各種書，希望找到讓女兒長高的辦法，那麼小小的爸爸是不是找到了讓女兒長高的辦法呢？

　　小小的爸爸：“她增長就比較慢，一年就幾公分三四公分，這樣她不像別人家的孩子，一年就十公分、十幾公分、一下就長上去了補鋅、補鈣、補鐵都吃了，很多總體來説沒見有啥效。”

　　小小的爸爸把找到的辦法都試過了，可小小的身高還是沒有什麼變化。

　　小小的爸爸：“那是非常希望自己的孩子長高跟別的孩子一樣，希望自己的孩子跟一朵花一樣，我記得當時了解的東西特別多，中醫的也有、氣功的也有、西醫的也有，因為花錢沒那麼多錢都非常艱難的，就想比較有效一點的。”

　　在查找資料的過程中，小小的爸爸還發現孩子的身高和父母的遺傳有關係，但是，他和妻子都是高個兒，為什麼自己的女兒13歲了，卻只有7，8歲孩子的身高，爸爸隱隱覺察到女兒長不高的背後似乎隱藏著什麼。為了找到小小長不高的原因，爸爸決定帶小小去做骨齡檢查。因為骨齡檢查能夠知道兒童身高的生長潛力。這樣就能進一步找到小小長不高的癥結，那麼，骨齡檢查能不能找到小小長不高的原因呢？

　　小小的爸爸：“檢查很正常很健康，沒有任何問題的。”

　　小小骨齡檢查的結果沒有問題，而小小卻比同齡孩子的平均身高矮一個腦袋，這時為什麼呢？就在小小父母困惑的時候，小小問了他們一個非常奇怪的問題。

　　小小的爸爸：“我孩子有幾次説得我特難受，她不是給我説，她是給她媽説的，同齡的孩子女孩一般都在1米55左右了，她怎麼多少還是有點發育出來的，説別的孩子這發育那發育了，那我沒一點辦法。”

　　小小：“書上有時候説10歲到19歲都是青春期，其他女同學胸變鼓了、身體長高了，我沒有反正我不想做一個平胸的，別的女孩的生理心理髮育變化，我好像都不太明顯。”

　　雖然按小小的年齡，她已經進入了青春期，但她的體形卻沒有像班上的女孩一樣發生變化，就連標誌著女孩成熟的月經初潮也始終沒有來臨。小小的父母對這件事也産生了疑問。

　　小小的媽媽：“她有個好朋友從小一塊兒玩，那個女孩十歲就來例假了，比她還小一點，就看她也挺著急的，總是説我的青春期怎麼遲遲還沒有來到，我們總是儘量淡化這一點，不讓她往這方面多想。”

　　而與此同時，小小的脾氣變得越來越急躁。和同學在一起的時候，常常為了一件小事不愉快。

　　小小：“挺暴躁的有時候老愛發脾氣，不顧後果什麼的，挺衝動的，有時候吵起來，還有一次我就把桌子推了。”

　　這些特殊的跡象讓父母疑團重重，小小為什麼會有這些反常的舉動？本該進入青春期的小小為什麼身體沒有任何變化？媽媽首先想到了互聯網，她在網上搜索與女兒情況相關的文章，就在這時，一個網站吸引了媽媽的目光。

　　小小媽媽：“我就用搜索找到它的，有張大夫的文章，有她答各種患者的問題，講得挺細的。”

　　小小的爸爸媽媽抱著一線希望來到了張大夫所在的中日友好醫院。

　　中日友好醫院小兒內分泌遺傳代謝門診主任醫師 張知新：“她走進我診室的時候我首先第一感覺這個孩子很矮，我記得她的身高只有1米27左右，這個女孩子有一個很典型的外貌特徵，這個孩子明顯的兩個耳位比較低，而且那個耳朵長的形狀就是我們講扇風耳一樣，她還有一個明顯的是有頸蹼，兩側頸部會有一些皮狀的物拉起來，以後就像鴨蹼的連接似的。”

　　通過目測檢查，張醫生還發現小小的肘部像鈍角一樣，明顯向外翻，兩個乳頭之間的距離比較寬。這些特殊的體貌特徵對小小來説到底意味著什麼呢？

　　中日友好醫院小兒內分泌遺傳代謝門診主任醫師 張知新：“因為是女孩子又有頸蹼、耳位很低、兩側的乳頭的間距又很寬、肘外翻一個很典型特納綜合症的外貌體徵，所以我們就考慮可能是一個Turner綜合症。”

　　Turner綜合症的主要表現就是孩子的個子始終長不高，卵巢不發育。那麼小小長不高肯定就是Turner綜合症嗎？

　　小小的爸爸：“當時一想晚上還能睡得著根本就睡不著，越想越痛苦。”

　　Turner綜合症這個聽都沒聽説過的名字讓小小父母的精神幾乎崩潰了，因為孩子就是父母的全部。

　　小小的爸爸：“總是覺得不應該，不應該是自己的孩子，這點覺得特難接受，總是幻想著是不是其他的病，吃點藥就好了，花點錢就好了，還是有一些幻想。”

　　張醫生讓小小做了B超檢查，而B超影像清楚的顯示小小沒有正常的子宮和卵巢。這和Turner綜合症的表徵非常一致，但這並不能確診小小就是Turner綜合症。

　　中日友好醫院小兒內分泌遺傳代謝門診主任醫師 張知新：“最後我們實際上確診是要通過染色體的檢查。實際上現在對於矮小的女孩子在學術界提出來，應該都去做染色體來作為甄別的主要的依據。”

　　等待小小染色體的檢查結果需要一週的時間，這一週對於小小的爸爸媽媽是那麼漫長，也是那麼短暫，每一分鐘他們的內心都在經受煎熬，每一分鐘他們的內心也都在經歷恐慌。等待他們的將會是怎樣的命運？

　　中日友好醫院小兒內分泌遺傳代謝門診主任醫師 張知新：“染色體當時就提示她是45X0，也就是説我們正常的女孩子應該是46條染色體中兩個性染色體是XX就是兩個X染色體個孩子只有一條X染色體以她就變成45條染色體們就可以確診為她就是一個Turner綜合症的術語應該叫做先天性的卵巢發育不良綜合症。”

　　小小的染色體出現了缺失，比正常人少一條，染色體為45X0，可以確定她就是Turner綜合症，Turner綜合症是由染色體缺失引起的出生缺陷，除了不能長高，這種病的孩子還沒有正常的子宮和卵巢。

　　小小的爸爸：“突然有這麼大的缺陷，心理上我覺得很難承受這一點太難了，因為現在只有這一個孩子，我就養個這樣的孩子，我自己覺得愧對孩子，完了覺得愧對我父母親，實際上我自己也特痛苦，我女兒這樣我特痛苦，覺得特難接受，覺得回家跟誰説這事多丟人説都不好説。”

　　正常人的染色體是23對，也就是46條，其中包括22對常染色體，和一對性染色體，性染色體決定男女不同的外表和生理特徵，而小小丟失的正是性染色體中的一條，為什麼小小只有45條染色體，她的染色體為什麼會出現缺失呢？

　　中日友好醫院小兒內分泌遺傳代謝門診主任醫師 張知新：“Turner到底是什麼原因引起來的？現在目前的醫學發展還沒有找到一個很好的解釋辦法，目前實際上世界上做內分泌的這些臨床醫生和相關的研究人員也在做探索，我們希望不久的將來我們能夠探索到特納綜合症到底是什麼原因引起來的，以便於我們減少出生缺陷。”

　　在確診Turner氏綜合症之後，小小應該怎麼辦？她該怎樣面對以後的生活呢？

　　中日友好醫院 小兒內分泌遺傳代謝門診主任 張知新：“小小我們希望通過治療以後讓她獲得比較好的身高，同時我們通過雌激素的替代讓她維持女性的體態，她在未來的生活裏面、包括工作選擇的空間會更大，她的生活壓力會更小，通過這一系列治療我們希望她能夠做一個正常的社會人。”

　　目前，小小正在接受生長激素的注射，醫生希望在她骨齡閉合前，做最後的生長追趕。對於普通人來説，身高是一個美麗的標誌，而Turner氏綜合症患者的平均身高是1米42，她們的最高身高也只有一米五零。因此醫生提示，當孩子有以下症狀時，一定要及早去醫院內分泌科檢查。

　　專家提示：

　　1. 出生時伴有腳腫 身高偏小

　　2. 生長中伴有頸璞，肘外翻

　　3. 每年身高增長少於4厘米

　　4. 青春期沒有月經初潮

　　中日友好醫院 小兒內分泌遺傳代謝門診主任醫師 張知新：“最早期它不表現為這個疾病，本身應該有的這些特徵也是表現為就是身高生長的障礙，所以我們就希望家長對於身矮的孩子及時要找內分泌的醫生看一看疾病的狀態，這樣的話以免給孩子造成終生的不可逆的損失。”

　　小小每天的生長激素要花費280元，每個月下來就要花費7000多塊錢，父母為了小小已經借了十多萬塊錢，雖然小小的身高有了明顯的增長，但是能不能繼續用藥，成了這個家的難題。

　　小小：“反正有一段時間他們借錢，現在我不知道他們的工資夠不夠，我討厭打這個針，跟他們説了好多次不想打，就是擔心有一天沒錢什麼的。”

　　小小的爸爸：“她不可能永遠靠著我，將來得靠她自己，因為大家都知道身高要是一米三幾、一米四幾，在這社會上生存是非常艱難的，所以還是下決心在這兩三年內勒緊褲腰帶也行，借錢也行，一定要儘自己最大的努力讓孩子有最理想的一個身高。”

　　每天，爸爸都要等小小放學，他多麼希望女兒能夠像這些孩子一樣健康成長。雖然能夠再要一個孩子，但她們並不打算要，他們要把自己全部的愛留給這個有缺陷的孩子，對於未來，小小還要面臨更多的困難。

　　在世界人口中，每2500到5000個孩子裏就有一個Turner綜合症的孩子。對疾病早發現，早診斷，以及進行産前遺傳諮詢，以防止女孩類似悲劇的發生。

責編：春天