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本報深圳11月28日電 (記者劉傳書)今天，華大基因和羅氏公司聯合宣佈已成功研發出全新人類白細胞抗原系統區域基因捕獲技術，該技術突破了常規擴增和捕獲方法的瓶頸，首次實現了對人類白細胞抗原系統區域的高度覆蓋。此技術和新一代高通量技術的完美結合，將有助於科研人員從基因水平深入探究與人類白細胞抗原系統區域相關疾病的病因及遺傳機制，對生物醫藥産業的發展具有極大的推動作用。
人類白細胞抗原系統，位於第6號染色體短臂上，該區域包含約150個可表達基因，其基因密度(37個/Mb)是全基因組平均基因密度(7個/Mb)的5倍，是人類基因組中最複雜的多態性區域。人類白細胞抗原系統廣泛參與免疫應答的誘導與調節，激發機體特異性免疫反應，在免疫學上具有極為重要的意義。目前已發現包括自身免疫疾病、癌症、多種複雜疾病等至少百餘種疾病均與此區域的多態性位點及變異相關。此外，該區域的多樣性被認為與進化的多樣性有關，加上其存在連鎖不平衡和單體型遺傳的現象，因此還常被用於群體進化、親子鑒定和移植配型等研究。
華大基因研究人員蔣慧介紹，全新人類白細胞抗原系統區域序列捕獲技術，主要集中在探針設計和捕獲流程，極大地提高了對人類白細胞抗原系統區域的覆蓋度和捕獲效率，可覆蓋高達97%以上的人類白細胞抗原系統區域，並且對信使核糖核酸區域更是實現了幾乎100%的覆蓋。此外，該技術還可實現多樣品的有效捕獲，極大地節約了研究成本。與新一代高通量測序技術的高效結合，將為人類疾病及醫藥研發等相關領域帶來更多新的發現。
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