康輝:您剛才看到的是51歲的英國人蒂姆（TIM） 拜倫在和父親一起度假的場景。
是不是覺得蒂姆和常人不太一樣？對，他在重復父親的話，而不是在和父親對話。
蒂姆是全世界大約6700萬自閉症患者中的一位，他只生活在自己的精神世界中，與外界隔絕。
作為一種複雜的神經系統疾病，自閉症目前還無法治愈。不過，本週，一項突破性進展問世。科學家在自閉症患者身上發現了普遍存在的基因變異，這為自閉症的早期診斷和治療提供了一條新思路。
2009年4月28日，世界知名科學雜誌《自然》雜誌在其網站上刊登了美國費城兒童醫院專家哈孔納森（Hakon Hakonarson）的研究成果。哈孔納森領導的團隊對780個自閉症患者家庭進行了基因測試，發現多達65%的自閉症患者身上出現類似的基因變異。
哈孔納森(研究項目負責人):這是第一次證實基因變異是,大多數自閉症兒童患病的罪魁禍首。
具體來説，這些患者5號染色體的CDH9和CDH10基因的DNA片段要麼缺損要麼過度複製，導致神經元或神經鍵斷裂。
簡奧尼丁 達森（"開啟自閉症之門"組織首席科學家）：語言、調整和解讀，由不同的大腦神經區協調完成，如果連接不好就無法正常工作。
研究者推測，這種變異阻斷了負責語言和交往的大腦神經區的發育，導致患者語言能力弱，不願意與外界交往，發育遲緩，出現自閉症。
更具突破性的是，研究者還發現，自閉症患者儘管出現基因變異但大腦並沒有萎縮，而是停留在一個不成熟的狀態。這意味著可以通過激活受損神經元或者基因改造的方式讓大腦重新發育成熟，從而從根本上治愈自閉症。
不過，目前醫學界普遍認為，自閉症涉及多種生理紊亂，是內在基因和外部環境共同作用的結果，要找到真正的治療辦法還為時尚早。
克裏斯托弗 哥利博格（《自閉症的生物學研究》作者）：很多腦部疾病也會導致自閉症，所以僅從基因來解釋它，是浪費時間、金錢和精力。
康輝：對最新研究成果，各方評價不一。美國權威機構國家衛生研究所腦健康研究中心主任因塞爾（Thomas Insel）認為，這一成果部分解開了産生自閉症的基因之謎，至少有助於儘早診斷自閉症。而儘早診斷非常重要。據"開啟自閉症之門"（
http://www.autismspeaks.org/）組織主席萊特介紹，如果一個孩子在三歲前被診斷出自閉症，通過一系列的語言和行為訓練，還有50%的可能可以接受正常的學校教育。如果到了5歲、6歲、7歲才診斷出來，那他就幾乎不可能和同齡孩子一樣正常學習遊戲了，只能接受特殊教育。而這種疾病通常無法治愈困擾一生。説到這兒，再回到我們前面提到的蒂姆。51歲的他有著怎樣的曲折經歷呢？
1961年，年僅三歲的蒂姆被診斷出患有自閉症。
邁克 拜倫（蒂姆的父親）：他看上去是那麼完美而帥氣的小男孩兒，大約15個月大的時候，他的喃喃自語突然消失了，變得完全沉默。醫生最後診斷是兒童孤獨症，也就是自閉症。
醫生建議把蒂姆送到精神病院。因為當時許多患兒都是這樣的遭遇，而大人們對自閉症的了解還微乎其微。
儘管自閉症已有很長的歷史，但醫學界把它當成一種病症進行研究最早是在1943年。
奧地利精神病醫生雷歐 坎納：我們發現兩大特點可以作為診斷的依據，一來 他們一開始就很沉默，二來他們自我隔絕於周圍的世界。
蒂姆是典型的自閉症患者。他和父親一起散步，但對身邊的樹和周圍的美景卻視而不見。父親不知道他究竟在想什麼。
學校拒絕接收蒂姆。其他有類似症狀的孩子也被學校拒之門外。
難道真的要把孩子送進精神病院嗎？
蒂姆的父親決定靠自己的力量讓孩子過上正常人的生活，他創立了英國第一個自閉症患者協會。
邁克 拜倫（英國自閉症患者協會主席）：自閉症患者的大腦神經就像是萬花筒裏的碎片，一開始這些碎片到處都是，但是你搖一搖 它們就聚在一起了，這就是我們這些父母們的想法，如果你做點什麼，問題總會得到某種程度的解決。
康輝：為了自己的孩子，邁克創辦了自閉症患者協會，並和其他家長一起成立了英國第一所自閉症兒童培訓學校。在這裡，邁克經過10年的培訓終於學會了生活自理。而隨著類似學校的增多，人們發現一些自閉症患兒其實有著驚人的天賦。
看到孩子學習困難，患兒的家長、特別是媽媽們十分內疚。當時沒有人知道究竟是什麼導致了自閉症，而流行的説法是，因為媽媽忽視了孩子，將孩子推向了自閉。
勞羅拉 溫 英國自閉症協會副主席：真讓人極度沮喪，父母們極度擔心孩子們，同時渴望知道究竟哪兒出了問題，自己能做什麼來幫幫孩子們。
這個學校裏的老師全部是志願者。他們以心理學家、教育家斯貝爾 埃爾格為首，為每個患兒制定了個體培訓計劃。
老師們發現，儘管這些孩子反應慢、行為孤僻，但總有一扇窗是為他們打開的。
蒂姆不時會發脾氣，但是聽到音樂，他就會安靜下來，快樂起來。
麥克 拜倫（蒂姆的父親）：很早我們就發現，音樂是通往他心靈的很好的渠道，他會忘記恐懼，他對音樂有很好的記憶力，他會自己放上喜歡的唱片，在那時他會非常有信心。
大衛則非常喜歡繪畫。從培訓學校畢業後，他已經成為一位小有名氣的畫家。
大衛 布瑞斯伯格：作為自閉症患者，我有自己的優勢：一來 我的頭腦不停地工作，二來 我的作品表達我特殊的想法、靈感，甚至是我的情緒。
大衛説，自閉症患者通常非常專注，當沒有語言的時候，他會感覺這個世界更加安全。這些都對繪畫很有幫助。而通過畫畫，通過老師的幫助，大衛創造了奇跡，成為為數不多的徹底走出自閉症的人。
大衛 布瑞斯伯格：要不是老師們，我是不會有任何進步的，任何事物都讓我緊張，周圍的一切充滿了危險和困惑，有時我會淘氣，用淘氣來形容吧 ，就是尖叫、哭鬧來應對問題。
大衛的才華並不是個例。和他類似，有不少自閉症兒童生活不能自理，但卻有很強的繪畫、音樂、記憶和計算能力。但這些孩子的特殊才能卻被有媒體濫用的危險。
1988年電影《雨人》中達斯汀-霍夫曼扮演的雷蒙，也是這樣一個記憶力超群但是生活卻不能自理的自閉症患者。對於媒體的傾向，蒂姆的父親表示不安。
麥克 拜倫（英國自閉症患者協會主席）：人們忽略了自閉症患者真正需要的是，醫療、社會接觸，以及能獨立生活。
康輝：對於自閉症患者來説，驚人的天賦也許太過奢侈，他們需要的不過是普通人習以為常的自立自主。如果我們也能像患兒家屬那樣問一聲，我能為他們做些什麼？那麼，我想説的是我們一方面期待科學的進步，更重要的是給他們應有的尊重。尊重每一個個體，尊重每一個生命是我們應該做的，也是能夠做的。
