攜手共築健康防線，讓“泡泡人生，有愛如虹”

2024年5月19日， 以“‘泡泡’人生，有愛如虹”為主題的2024世界神經纖維瘤病關愛日公益科普交流會在北京成功舉辦，活動旨在提高社會對神經纖維瘤病（以下簡稱“NF”）的認知和關注，探討可持續發展的罕見病規範化診療及保障體系，助力創新診療方案切實惠及患者，傳遞社會關愛。

政、産、學、研、患者組織及社會關愛人士等各方代表蒞臨現場，共同呼籲社會各界關注和關愛包括神經纖維瘤病患者在內的罕見病患者的健康福祉，完善罕見病患者的醫療保障體系建設，助力神經纖維瘤病等罕見病患者“人生如虹”。

“泡泡”人生，有愛如虹——2024世界神經纖維瘤病關愛日公益科普交流會

促進創新診療方案公平可及，讓“泡泡人生，有愛如虹”

罕見病神經纖維瘤病(NF)是一種由基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，其中1型神經纖維瘤病(NF1)佔96%[1]，（NF1患者又被稱作“泡泡寶貝”），死亡風險是正常人群的3.1倍，36歲以下的NF1患者死亡率為25%[2]。30%-50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤（PN）[3]。通常在兒童時期發病，進展迅速，平均每年瘤體體積增長15.6%，會導致疼痛、毀容和功能障礙，8-13%的患者會發生惡變[4]，[ 5]，[6]，患者及患者家庭承擔著巨大的疾病負擔。

近年來，國家層面相繼出臺一系列和罕見病相關的政策，包括《罕見病目錄》的發佈與更新、全國罕見病診療協作網的建立、罕見病藥物優先用藥審評審批、降低進口關稅、通過醫保談判和國家醫保藥品目錄調整將罕見病藥物納入醫保等，以解決患者群體的用藥保障問題，切實提升罕見病創新療法的可及性。

中國罕見病聯盟執行理事長李林康在會上表示：“在不到一年的時間裏，我們欣喜地見證了神經纖維瘤被正式納入《第二批罕見病目錄》，創新療法引入並納入醫保目錄，促使全社會對神經纖維瘤的認知和重視程度達到新的高度，患者從‘無藥可用’到‘有藥可醫’再邁向‘藥有所保’，為神經纖維瘤患者帶來了莫大的希望和力量。” 

被困在“最後一公里”的罕見病家庭

神經纖維瘤等罕見病不僅僅是醫療問題，更是一個社會問題。雖然在創新療法可及上已經邁出了重要的一步，然而對於眾多罕見病患者及其家庭而言，即便盼來了新藥，進入了醫保，但 “進院難”、“用藥難”、“自付高”的“最後一公里”困境依然亟待解決。

“藥物治療與手術治療並不排斥，靶向藥物的早期及長期應用就十分重要。” 中國罕見病聯盟神經纖維瘤病專業委員會主任委員、首都醫科大學附屬北京天壇醫院主任醫師劉丕楠教授同時呼籲：“雖然國家醫保體系能夠覆蓋治療藥物的大部分費用，但對普通NF家庭而言，仍然有不小的負擔壓力。希望今後有更多社會力量關注NF群體面臨的巨大挑戰，保險、公益機構、慈善力量等各方共同參與，構建多層次保障體系”。

“藥物進入醫保並非一勞永逸，治療需要長期用藥，即使醫保報銷，自付費用依然是不小的經濟負擔。”泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心傳播部主任鄒楊結合自身情況介紹，“不同地區的罕見病醫保實施情況存在差異，希望能像其他罕見病如血友病一樣，讓患者接近‘零支付’。而部分地區醫保政策還未落地實施、地方醫保封頂線無法保障所在地區患者的持續用藥，‘罕見病移民’甚至成了病友家庭們日常討論的一大話題。” 

據了解，兒童是受神經纖維瘤病等罕見病影響的主要群體，然而兒童罕見病患者在基本醫療保險系統內並未能獲得足夠支持。會上，神經纖維瘤病患者、泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心負責人王芳同樣説出了患者家庭的心聲：“其實，我們在兒保的篩查中加入罕見病這一項，有可能會幫助很多兒童罕見病的患者在第一時間得到早診早治療，甚至能改變患兒的一生。希望政府能夠關注到兒童罕見病門診用藥問題，提高多層次支付比例，提升兒童罕見病患者的保障力度。” 

匯集多元關愛，完善罕見病診療及保障體系

面對如何跑贏罕見病“最後一公里”，國家衛健委藥物與衛生技術綜合評估中心研究員趙琨表示：“罕見病‘專項基金’模式是近年來從理論層面探討罕見病用藥保障機制的重要方向，即不受醫保整體影響，建立一套專門的評價續約體系，以評價罕見病的臨床價值以及價格，進一步保障患者支付。對於罕見病患者來説，單一的醫療保障模式難以滿足患者的多樣化需求，涉及國家、地方、公益慈善、普惠險、商業保險等多層次保障成為重要策略。”

NF1診療路徑明確，但疾病知曉度低，由於患者的臨床表現較為多樣化，患者往往需經過多學科聯合診療後才能得到正確的診斷。因此，NF1患者存在較為嚴重的誤診、漏診情況，從症狀出現到確診，平均時間為3-5年[7]。

對此，劉丕楠教授建議：“針對單個罕見病病種，呼籲每個省建立相應的罕見病區域診療中心，以保證每個省的罕見病患者能夠看病不出省，同時持續支持卓越診療中心建設多學科會診和專病門診，由此建立起專家的單病種協作網，依託本區域、省裏的區域診療中心，通過專家協作網覆蓋到下面的地級市乃至縣級市的病人，形成這樣一個網絡。讓縣級市和地級市的病人，得到及時的救助。”

從企業層面，阿斯利康中國副總裁，罕見病事業部負責人胡軼清女士表示：“依託在罕見病領域的前瞻性佈局，阿斯利康將持續加速罕見病藥物引入中國，讓罕見病患者能夠在第一時間用上醫保覆蓋藥物。此外，我們也將繼續支持建設罕見病區域診療中心，支持推動罕見病規範診療；積極協同産、學、研、醫等夥伴力量，探索建立起包括基礎科研、診斷、病理研究、疾病管理、多方位支付和保障等在內的更為完善的罕見病解決方案，並在推動罕見病診療在‘最後一公里’的真正落地貢獻力量。”

罕見病雖然單病種患病人數少，但總人數多。“有愛如虹，不止泡泡”，我們呼籲社會各界攜手共築健康防線，為罕見病患者提供多維保障和多元關愛，讓更多NF1患者和罕見病患者“有愛如虹”。

 1.兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範（2021年版）

 2.Gutmann DH, et al. Nat Rev Dis Primers. 2017 Feb 23;3:17004.

 3.王生才, 等. 臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜誌, 2022, 36(6): 477-482.

 4.Ferner RE, et al. J Med Genet. 2007 Feb;44(2):81-8. 

 5.劉翔琪,董巋然..中華小兒外科雜誌,2019,40(02):180-183.

 6.FARID M, et al. Oncol, 2014, 19(2): 193-201.

 7.Dombi E,et al. N Engl J Med.2016 Dec 29;375(26):2550-2560.