今天是9月12號，是我國的第二個預防出生缺陷日。在我們國家每年大概有100多萬的新生兒是有出生缺陷的，其中30萬人當時就死亡了，而40萬致殘，只有30萬人可能會得到一定的治療，那今天我們就來關注一下這些有出生缺陷的孩子們，同時關注一下，如何才能獲得一個健康的寶寶。

　　專家背景：

　　李 竹 北京大學生育健康教育研究所教授，從事了25年預防出生缺陷工作，現在正在負責一個全球最大的預防出生缺陷研究項目。

　　王 姬 著名演員，從03年開始一直在擔任我們國家預防出生缺陷宣傳教育方面的愛心大使工作。

　　問：作為一個演員，王姬你為什麼會參與到這樣一個活動當中？

　　答：你不是第一個問我這樣問題的人。其實我覺得用佛教的觀點説這是一個緣，可能是由於我自身的經歷以及家庭的某種情況，所以衞生部、殘聯包括李竹教授他們那時候就找到我，覺得我可能特別符合這個項目這麼一個形象大使。2003年我們以一個宣傳歌曲比賽的大會形式開始的，我覺得這種宣傳教育特別有必要，作為我本人在城里長大，以前在這方面也知道很少，尤其是在我們下了農村之後，我更覺得我應該早幾年做這個義務宣傳員。

　　擔任這個大使以後參加了許多活動，上山下鄉做了各種宣傳，我也希望我們社會各界人士，都能夠參與這個活動，幫助我們共同向社會做宣傳。

　　旁白

　　我們現在看到的這個孩子您一定猜不出她的年齡，如果我告訴您她16歲了，而且還是個女孩子，您相信嗎？疾病給李毛毛帶來是一個巨大的頭顱和永遠也長不大的身體，除此以外李毛毛還不能離開這張床，她平日的吃喝拉撒全在床上解決，雖然是個女孩子，但沒有一點女孩子的模樣。

　　您一定很少見到孩子睡覺的時候墊這麼高的枕頭，除了墊高枕頭，家裏人還給張鉞準備了氧氣瓶，這一切都是因為張鉞經常的喘不過氣來了，由於長期的用力吸氣，張鉞的鼻孔看著要比一般的孩子大，嘴唇也要比一般的孩子厚，她的臉色很蒼白，兩頰也有紅斑，不像一般的孩子那樣靈光閃動。13歲的張鉞發育很差，經常的生病，這張照片是張鉞和她的同班同學們的合影，她站在那裏怎麼看怎麼不像一個年齡段的。

　　16歲高卓個子倒是不比同齡人矮，體重也要比同齡人重一些，但是他還是比同齡人差了許多，首先是高卓的視力非常的差，除了視力差，高卓的眼球經常的水平振動，不能夠停止，這使得高卓戴不了眼鏡，過馬路的時候都需要別人攙扶，另外高卓的自理能力也很差，這麼大的個子，就是不能夠很好的完成洗臉、穿衣服這樣的基本生活動作。最主要的是高卓的智力程度很低下，16歲了才學會一些基本的東西，這使得他在與這個世界交流的時候出現了很大的問題。

　　儘管家人把吳勇良喊是良娃子，但吳勇良絕對不能算作是一個孩子了，因為他已經28歲了。家裏人之所以把28歲的吳勇良喊作良娃子，可能和吳勇良從來沒有站起來過有關。吳勇良並不是沒有腿和腳，只不過他的腿和腳看起來像是發育的很不完善，正是這種情況讓吳勇良備受磨難。

　　問：呈現在我們面前的這些景象，讓我們不得不問一句，到底這些孩子得的是什麼病？是什麼原因造成他們這苦難的人生？

　　答：我們看他們四個孩子是有不同的疾病表現，第一是先天性腦積水；第二個是先天性心臟病；第三個是先天愚型，還有一個是脊柱裂，那麼這些我們統稱為出生缺陷，就是指這個孩子在出生之前，由於各種原因造成結構或者功能的異常，出生以後就不正常，這種疾病我們統稱為出生缺陷。

　　問：腦積水是一個什麼樣的疾病？

　　答：大家知道，腦子跟脊柱應該是連通的，但是如果總通道裏發育不好，造成了通道阻塞，那麼腦脊液就不能夠正常的流動。這時候腦子裏面的腦脊液就會潴留，而且逐漸增加就會膨脹，這個時候他的頭很大，從而使裏面腦子被擠壓了，這樣腦子就損傷了。

　　問：這樣的話抽水不就完了嗎，現在這個病症在治療上有什麼切實可行的地方嗎？

　　答：我們要根據阻塞的部位和嚴重程度來決定治療方案。這個可以做手術，但是做完手術以後他可能還會再復發。因為隨着人不斷在長大，原來先天沒有發育好的地方也會再跟着變化，所以手術以後可能不是一次就能解決，要做好幾次手術，費用就比較高了，一般家庭承受不起。而且咱們國家的醫療保健條件也不是很好，所以國家要是完全負擔這些孩子的費用，也負擔不了。

　　問：張鉞的先天性心臟病情況是怎麼樣的？

　　答：心臟主要是供血，能夠進行氧的交換，因為他有先天型心臟病，所以不能夠進行正常的氧氣的交換。所以你看他臉頰是發紅的，嘴唇發紫，這是一個缺氧的表現，而且她不能夠活動，她原來可以上學，現在不能夠上了，另外這種孩子的身體體質非常差，她一感冒以後就會引起心力衰竭，最後她的死亡也是因為感冒引起心力衰竭造成的死亡。

　　問：高卓的情況是先天愚型，這是什麼原因造成的？

　　答：先天愚型在醫學上叫做染色體異常病。人有23對染色體，這種病是在第21對染色體上多長了一條。那麼，因為這種染色體的異常，造成了小孩先天的智力發育不好，同時也造成了很多身體其他器官的疾病。像高卓眼睛有問題，聽力有問題，整個智力發育的問題，所以等於是由於染色體的異常，造成了全體各個系統的異常。

　　問：吳勇良的情況是脊柱裂，這是什麼原因造成的？

　　答：是由於他的脊柱先天沒有發育好，沒有閉合，是開放的。開放以後裏面的脊柱跟裏面的脊髓沒有發育好。咱們知道脊髓是人類的中樞神經，由於這個指揮部沒有長好，就不能夠指揮身體的各個部位的行動，最後造成的結果就是大小便失禁，下肢癱瘓，終身不能夠站立起來。吳勇良在出生以後曾經做過手術，但是做完手術以後，因為這個治療一輩子要做三到四次手術，費用是很昂貴的，如果在國內做的話，這個手術可能要30萬，這個在農村家庭簡直不可想象，還好他的家庭給他在小的時候做完手術了，但是一次手術沒有完成根治，所以他一直在用手來行走，整個脊柱就變形了。

　　問：剛才我們看到這個短片裏，高卓的母親和父親都是高級工程師，在人們的眼裏覺得高級工程師素質很高，生下來的孩子似乎應該智力非常高了，那為什麼會是相反的呢？

　　答：原因很多，我們知道到目前為止造成出生缺陷的原因大概可以分成兩大類。一個叫做遺傳的原因，包括基因造成的，還有染色體異常。另外一個就是環境因素，包括感染病毒，或者是一些疾病，有害物質還有藥物吸煙、飲酒，另外就是營養素的缺乏。另外還有是這兩種因素的結合，我們叫多基因造成的，所以每一種出生缺陷，對每一個疾病來講，有的可能是單純的遺傳的原因，有的可能是單純的環境原因，現在大多數，大概75％是遺傳和環境共同作用造成的。

　　王姬 李教授講的這個我們下農村的時候體會特別深，我這次下農村我覺得學到最大的一個，就是孕婦在懷孕前就要開始服用葉酸，葉酸這個東西雖然很便宜，但是確實是孕婦在懷孕的時候，形成人的系統非常關鍵的一個元素。所以這是我學到的，我以前都不知道，我們去山西那些北方農村，我們看到他們的日子，他們常年沒有青菜吃，而真正好的葉酸只有在綠顏色的菜中才能夠提取。他們根本做不到，他們常年吃的都是一些幹菜、腌制的，一點營養都沒有，這是一個很實際的例子，所以在那些貧困的地方，會有很多的婦女生這種殘疾兒。

　　問：您是什麼時候知道葉酸的？

　　答：這也是我們最近這幾年才研究出來的，研究結果是在1999年才在國際上正式公佈發表，所以到現在為止時間還很短，要想把這些只是宣傳推廣到大眾中，不管是在農村還是在城市，這個是需要花很大力氣的。

　　問：這幾大先天性畸形的病中先天性心臟病還是第一殺手嗎？

　　答：先天性心臟病在我們國家現在統計下來，可能是發生最多的，我們估計大概全國每年有22萬左右是先天性心臟病，第二個就是神經管畸形，這個大概每年估計10萬左右，第三個就是唇腭裂，這個也是比較常見的，每年大概要發生五六萬這種小孩。

　　問：針對這種情況國家會有哪些措施出臺呢？

　　答：從20世紀80年代起，我國的科學家和預防保健工作者，進行了一系列出生缺陷檢測、病因研究和人群干預的工作，基本掌握了我國城鄉出生缺陷和殘疾的發生規律和特點。2002年衞生部、中國殘聯聯合頒佈了中國提高出生人口素質減少出生缺陷和殘疾行動計劃。行動計劃針對我國出生缺陷高發的各種原因提出了減少出生缺陷和殘疾的多項措施。

　　一級預防措施，實際上是如何避免有問題孩子的發生。在您準備懷孕時，去做孕前諮詢和身體檢查，避免從孕育生命的開始就埋下疾病的影子，這是一級預防。

　　産前篩查和産前診斷。針對一些特定的疾病，比如説剛才片子裏出現的高卓，還有腦積水的孩子，通過産前診斷這樣一個手段，孕期經過系統的B超檢查，實際上是能夠在很大程度上發現。

　　二級預防措施是預防出生缺陷兒的出生。主要是加強孕産期保健和孕期營養指導。落實女職工和農村婦女孕期避免接觸有毒有害作業等勞動保護措施，推行産前篩查和産前診斷工作。

　　三級預防實際上就是有問題的孩子出生了，我們怎麼能夠提高孩子的生活質量，怎麼能夠給他們進行很好的治療和康復。

　　在新生兒出生缺陷篩查的時候，由衞生部門把他檢查出來，發現這個孩子比如説有聽力的障礙，及早地把他介紹到殘聯的聽力語言的康復機構裏面，就會使這個孩子比較早的得到干預，比較早的得到康復。

　　行動計劃的目標預計在2010年，全國有40％以上的婦女，可以享受到婚前保健，孕産期保健，孕期勞動保護措施。神經管畸形的發生率將降低30％以上，重大體表畸形出生將降低70％以上，我國出生缺陷和殘疾的高發狀況將初步得到控制，並達到發展中國家的先進水平。

　　問：懷孕前要做哪些準備以保證孩子健康？

　　答：在懷孕前應該做準備，這個是非常重要的。因為我們知道孩子出生前整個器官發育是在懷孕後的大概一到兩個月，這個時候你如果沒有做好準備，一旦懷孕以後，去檢查以後發現這個孩子出現問題，那時候已經晚了。所以一定要在懷孕前做好身體的準備，包括父母雙方的準備，這樣的話才能夠孕育一個很好的胎兒，這些我們叫做孕前保健，衞生部今年在全國準備要推行孕前保健服務，那就是組建全國的60萬衞生工作人員給所有準備結婚懷孕的這些夫婦提供孕前保健的服務，這是一個非常重要的作用。

　　現在根據我們國家的情況，推薦女方重點要做好六大措施。

　　孕前準備六大措施

　　1、計劃生育

　　2、增補微量營養素

　　3、預防傳染性疾病

　　4、防止慢性疾病

　　5、改變生活習慣（避免煙酒、藥物）

　　6、避免接觸有毒害物質

　　問：應該怎樣理解這六大措施呢？

　　答：第一就是要避免近親結婚，避免大年齡生育，因為現在大年齡生育會造成染色體異常的發病率增加。

　　第二方面補充微量營養素現在主要包括一個是碘，一個是葉酸，如果這兩個缺乏的話，就可以造成胎兒的嚴重畸形，如果母親的碘缺乏，可以造成胎兒的智力低下，如果葉酸缺乏就可以造成胎兒的神經管畸形，先天性心臟病，脊柱裂還有一些其他的疾病。那這樣的話就是要在孕前三個月左右開始，要解決體內微量營養素缺乏的情況，這樣就可以保證出生缺陷不會發生。

　　第三個説到預防傳染性疾病。比如説風疹可以造成先天性心臟病，先天性耳聾，先天性白內障，特別是要注意現在的性傳播疾病，對胎兒的影響也是很嚴重的；

　　第四個方面就是要檢查有沒有一些慢性疾病。比如説現在知道比較嚴重的，一個是甲狀腺的病，這個可以造成胎兒智力發育不好，另外如果有高血壓也會造成胎兒的發育不好，另外就是婦女如果在懷孕前和懷孕期間有糖尿病，這個可以影響胎兒。

　　第五個問題就是在孕前跟早期要避免濫用一些藥物和飲酒抽煙，這個就和做父親的有關了，所以我們現在推薦如果準備要孩子，如果男方抽煙、喝酒的話，男方至少在6個月前要戒嚴戒酒。

　　第六個就是在勞動環境和生活環境中要避免接觸一些有毒害物質，比如説苯、鉛、汞，這些對大人也有影響，對胎兒也同樣也非常大的影響。所以根據我們現在國家的情況，我們是從這六個方面，在宣傳推廣有關這方面的知識，而且採取措施來避免這些問題的發生。

　　問：葉酸到底吃多少好，從哪幾個渠道可以獲得？

　　答：現在我們推薦的根據研究的結果推薦，婦女從懷孕前開始到懷孕早期要每天增補0.4毫克，或者400微克的葉酸，這樣就可以有效的預防神經管畸形的發生，而且現在經過很多其他的研究還發現，如果增補葉酸以後，不單純預防神經管畸形，現在還發現比如説唇腭裂和先天性心臟病還有其他的一些畸形都有預防作用，現在根據美國疾病控制中心在全世界研究的結果來推測，如果我們所有的婦女都能夠落實這項措施，單純這一項措施，就從孕前開始到孕早期增補葉酸，單純這一項措施，每年在全世界可以減少120萬各種各樣的出生缺陷。

責編：吳曉洋