遺傳性代謝病治療新進展

央視國際 2004年12月27日 12:17

　　遺傳性代謝病是一類重要的代謝性疾病，由於遺傳性疾病的種類繁多，而臨床上表現為及其類似的非特異性症狀，因此臨床診斷十分困難。武漢同濟醫院兒科的羅小平教授在國內率先應用氣象色譜制譜聯用技術診斷有機酸、氨基酸、脂肪酸化代謝異常，結束了以往我國診斷此類疾病依賴國外的局面，並建立了較完善的遺傳代謝疾病高危篩查協作網絡。專家提醒新生兒如果表現為視力發育異常或倒退、驚厥、肌張力異常、黃疸、肝脾腫大等症狀可用此類新技術檢查、診斷，以便及早干預治療。