北京晨報消息：據英國《泰晤士報》4月24日報道，世界上有一種怪病會使人的軟組織和肌肉逐漸骨化，最終把大活人變成硬邦邦的“活石雕”！這是為什麼？是什麼將活人變成石頭？科學家們困惑不安。近日，美國科學家終於找到了“石人”的癥結所在。

    奇跡：“石人”活了50年

    這種怪病被稱為進行性肌肉骨化症(FOP)，是世界上最罕見的疾病之一。醫學統計數字顯示，進行性肌肉骨化症每200萬人中才會出現一例，目前世界上共有600例。而有史以來，全世界患上這種疾病的患者也不過2500人。

    英國諾森伯蘭郡貝林哈姆地區的羅伯特金霍是進行性肌肉骨化症受害最嚴重的患者之一。他3歲時就被診斷患上了這種罕見的遺傳性基因紊亂疾病，當時醫生稱，根本沒有任何方法能夠治療甚至治愈，而且金霍的病情是全英45例同類病例中最嚴重的，因此醫生預言年幼的金霍最多活不過6個月。

    然而金霍卻奇跡般地活了50年。如今，他的頸部已經被逐漸定型不能再轉動，膝蓋也已被固定無法再抬起和移動，同時，雙腿也成為兩根堅硬的“石柱子”。除此以外，金霍的每一寸肌肉都變成了骨頭，臀部關節和顎骨被骨化，胸腔的肋骨合併在一起，成為名副其實的“石頭胸膛”。由於胸腔被骨化，金霍的肺部受到影響，呼吸變得很困難。但53歲的金霍卻因此成為知名的“石人”，同時也成為英國進行性肌肉骨化症患者中最年老的倖存者。

    為此，從上個世紀80年代開始，金霍就選擇站立，試圖以一種優美的姿勢將自己的軀體永久性地固定起來，成為一具永不倒下的活雕像。如今，金霍的“夢想”正在慢慢實現。他一動不動地站立在一副架子裏，靜靜地等待著自己成為石像的那一天來臨。

    恐怖：身體化石思維正常

    這一切聽起來像希臘神話中點人成石的魔咒，但卻真實地發生在身邊。科學家又將這種疾病稱為“石人綜合徵”，因為這一可怕的疾病將使人體上的骨頭朝不正常的方向發育，首先是腳趾畸形變大，接著是頸部、脊骨和肩膀，最終肌肉漸漸消失、骨化，逐漸轉變成一具骨頭人。換言之，患者的骨架之外會積聚越來越多骨頭，最後人體僵硬、固定成形——或者是U形，或者胳膊折疊在一起，或者腿盤在一起，或者雙腿立成人字形，結果好像石頭人一樣，無法再做任何運動。

    最可怕的是，這種疾病不影響人的智力和認知能力，因此患者會清醒地認識自己的悲劇，並在悲劇的煎熬與痛苦中慢慢死亡。居住在美國加利福尼亞州蘋果谷的桑迪李是進行性肌肉骨化症的另一名受害者。現年49歲的她已經一動不動地在床上躺了20年。她黯然表示：“我就像一塊木頭，從頭到腳沒一個地方能彎曲。”更令她沮喪的是，有人甚至曾把她當成一具人體模型。

    因此，賓夕法尼亞大學的整形外科醫師、進行性肌肉骨化症專家弗雷德里克卡蘭認為：“這是最殘忍的疾病，它完全囚禁了患病的人。”“它剝奪了許多被我們視為理所當然的東西——穿衣、吃飯，甚至是咀嚼和上廁所。”

    怪異：隨便一推都長骨頭

    更加可怕的是，患上這種疾病的人通常非常脆弱，像玻璃人一樣，只要輕輕一碰，他們的關節就會像吹氣球一樣鼓起來，然後下一步就是長成新骨頭。

    18歲的文森特惠蘭就是班級上的重點保護對象。惠蘭來自美國加州的中部城市弗雷斯諾。他回憶起第一次遭遇這種疾病時説，當時他只有9歲，那天他去外公家的游泳池游泳，突然感覺腿部生疼遊不動了，幸好外公及時把他救上來。從那以後，他的腳就跛了。原本父母以為惠蘭只是腿腳抽筋，但是醫生告訴他們，惠蘭得了進行性肌肉骨化症。一年後，媽媽忽然發現兒子的脊柱邊側長出了杏樹皮一樣的凸起物，後來凸起物越長越大，甚至長成了“駝峰”，最後“駝峰”雖然消失了，卻留下了一串脊骨，導致惠蘭的胳膊失去活動能力。慢慢地，惠蘭的脖子也石化僵硬了。

    現在，已經成為大一新生的惠蘭過著和別的同學完全不一樣的生活。他的宿舍裏到處是輔助機械，有輔助拿東西的，有輔助穿襪子的，有輔助梳頭洗頭的。他的同學也被告知嚴禁推他或拱他，因為任何形式的碰撞都可能導致他的身體某一部分拱出來，輕則一顆牙齒或一個疫苗痘，重則關節凸起，然後像吹氣一樣鼓成新的骨頭，十分痛苦。

    發現希望：“恐怖基因”興風作浪

    為此，卡蘭帶領研究人員花了很大力氣對這種怪病進行研究，現在終於查出了病源——罪魁禍首竟只有一個基因。

    研究人員發現，這個基因是ACVR1，控制著體內的三種骨骼形成蛋白(BMP)，直接影響著骨骼的形成和修復。但當ACVR1發生變異後，如本身多複製了一個或兩個，就會改變原有的基因信息，導致骨骼形成和修復的信號紊亂，遂産生大量錯誤的蛋白質。

    卡蘭因此驚嘆：“沒想到一個基因的破壞威力這麼大！雖然人類的染色體內有600萬個基因字母，但是只要其中一個出現錯誤，就像恐怖主義者一樣‘遍地開花’，導致肌肉和軟組織一整套功能受損，最終畸形地産生另一副骨骼。這個過程是很恐怖的，相當於把一個電燈泡變成一個原子彈。”

    拯救“石人”造福人類

    這一發現具有重要意義。它不僅能夠幫助科學家了解進行性肌肉骨化症的發病原因，進而找到治療方法，而且還能幫助研究者深入認識骨骼生長，為治療骨質疏鬆症、脊椎損傷或運動性骨損傷等骨質常見疾病找到更好的方法。

    除此以外，研究人員還打算利用這次發現的原理在實驗室裏培育骨骼。這樣一來，不能再生的骨折損傷或骨骼畸形就可以用人工培育的骨骼來彌補了，整個過程就好像為機器添加零件一樣。邱永崢

責編：霍筠霞