骨肉瘤的診斷強調臨床、影像學（X光片）、病理三結合。影像學是早期診斷骨肉瘤及臨床分期的重要手段，是其他診斷方法的基礎，結合患者年齡、發病部位、部分患者可通過X光片作出判斷。CT掃描和核磁共振（MRI）檢查可清楚顯示腫瘤軟組織侵犯和髓腔浸潤程度，對保留肢體手術有重要指導作用。肺CT檢查可確定有無肺轉移，對臨床分期有重要價值。

　　病理學檢查是確診的依據。通過針吸活檢或切開活檢取得病變組織行病理學檢查可達確診目的，並可進一步確定腫瘤亞型。活檢應由有經驗的醫生進行，不恰當的活檢可能喪失挽救肢體的機會。針吸活檢危險性小，同時可減少腫瘤污染的危險，專科醫院成功率在80%以上。針吸活檢失敗則應儘早行切開活檢，切開活檢的切口應沿肢體長軸，利於以後腫瘤切除時一併切除。

責編：吳曉洋