  1、李竹 教授 北京大學生育健康研究所所長 衛生部生育健康研究重點實驗室主任 近二十年來探索出一條開展國際科學研究合作 發展我國流行病學研究 圍産保健 預防出生缺陷等新路。(左圖)
2、王姬 影視演員 因主演電視連續劇《北京人在紐約》獲電視金鷹獎最佳女主角獎，2003年被衛生部殘聯授予“中國提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾行動的首任愛心大使”。（右圖）
主持人：觀眾朋友們，你們好！這裡是中央電視臺《健康之路》直播節目，今天我們來聊的是出生缺陷方面的問題。出生缺陷具體有哪些類型？
李竹：我們首先來看一個關於出生缺陷的分類表（20種）：
出生缺陷的種類（ICD－9）
40、無腦畸形 751、其他消化系統畸形
41、脊柱裂 752、生殖器官畸形
42、其他神經系統畸形 753、泌尿系統畸形
43、眼畸形 754、肌肉、骨骼畸形
44、耳、面、頰畸形 755、肢體畸形
45、心臟間隔關閉畸形 756、其他肌肉、骨骼畸形
46、其他先天性心臟畸形 757、皮膚畸形
47、其他循環系統畸形 758、染色體畸形
48、呼吸系統畸形 759、其他非特指畸形
49、唇裂與腭裂
50、其他上消化道畸形
我們來了解幾種出生缺陷：神經管畸形中間的一種叫做脊柱裂，背部閉合不好，有的有皮膚，有的沒有皮膚，脊柱裂可以存活但是需要花費很多的時間和費用，一般需要進行三次手術才能存活。這是唇腭裂。先天愚型（唐氏綜合徵），是由於第21條染色體多了一條，表現出智力低下、先天畸形。這些都是國內常見的先天畸形。現在除了神經管畸形在出生前或者出生後幾分鐘就死掉了。另外像脊柱裂的治療必須手術，國外治療脊柱裂需要幾個月時間住院，費用在25萬美元左右，但是即使治療後存活下來最終也是終身殘疾，要在輪椅上度過一生。當然除了神經管畸形以外還有其他畸形如內臟畸形，比如先天心臟病需要手術，但是不一定就會痊癒，不能像正常人一樣生活，運動或者説活動是受到限制的。另外還有一組智力低下的出生缺陷，原因有很多包括環境、染色體異常、遺傳病，這樣的先天缺陷一般生活自理能力很差，也就更不能工作了。各種原因造成的智力低下在我國每年大約有一二十萬。總的説來每年的新生兒當中大約有80－120萬的出生缺陷。存活的殘疾人口總數大約有幾千萬，大約佔了人口總數的5％。如果通過大約8年的努力把出生缺陷降低三個百分點，那麼每年就可以減少30－40萬先天畸形的孩子，再加上對家長、社區的影響，總的來説影響面是很大的，收益面也是很大的。
主持人：我國提出的降低出生缺陷三個百分點的目標能夠實現嗎？
王姬：我作為愛心大使也在不斷學習，我覺得這是個很偉大的事業。來看一段片子：8月29日王姬來到北京大學生物健康研究所，對這個行動做了更深一步的了解。這裡有五個部門。每個部門都在為減低出生缺陷做著具體的工作。
李竹：我從1982年開始參加這項工作，已經有11年時間了，逐步在工作中認識到了這個問題的嚴重性，83年衛生部派我到貴州做了一個人口素質調查，調查發現整個人群中有大約10％的人有智力低下，這個數字是相當可怕的。而且家裏只要有一個出生缺陷的孩子，整個家庭的生活質量都會受到影響，精神壓力也很大。當時國內就已經在解決這個問題了。當時發現北方農村的出生缺陷特別多，在山西全省的神經管畸形發生率是千分之十六，河北是千分之十，有些山區甚至達到了千分之二十。
王姬：為什麼在北方有這麼高的出生缺陷發生率呢？
李竹：這個研究結果也是後來進一步進行研究的很重要的線索，當時發現北方比南方高、農村比城市高、夏秋季生的孩子要比冬春季高，根據這個線索我們就想到了飲食的關係，因為神經管畸形的發生可能和微量營養素有關係，而微量營養素裏面又考慮和葉酸有關係。後來研究也證實了神經管畸形的發生和婦女在懷孕前以及懷孕早期體內缺乏葉酸有關係，如果能夠在婦女懷孕前或者早期及時補充葉酸等微量營養素就可以減少大約80％的神經管畸形發生率。這是一個非常重要的發現，對我們來講也是一個很重要的研究成果，因為葉酸的生産很廉價和簡便，但是卻可以預防很嚴重的出生缺陷。一個月的費用大約只需要10元左右的費用。
主持人：食物中可以攝取葉酸嗎？
李竹：可以。葉酸主要含在綠色蔬菜、水果裏，因此我們鼓勵大家在懷孕前以及懷孕早期要注意改善營養，多攝入一些富含維生素的食物。另外葉酸有一個特點就是怕熱，中國人的烹調習慣容易破壞營養素。因此對於孕婦來説運用增補劑適當補充葉酸等微量元素是很重要的。
主持人：什麼時候開始補？
李竹：一定要在懷孕前就開始補充，因為胎兒的發育早期是在受精後的4－6周，如果沒有及時補充就錯過了一個非常重要的時期，因此我們一直在宣傳只要準備要孩子就一定要開始增補營養素，開始準備。另外環境污染也是造成出生缺陷的一個重要原因，比如不良裝修環境等。如果不慎已經住進了這樣的有污染的房子首先應該馬上離開這樣的環境，然後還必須到醫院進行檢查，我們現在可以檢查孩子是否已經受了影響，如果有問題醫生會給夫婦提供一些醫學諮詢意見，然後由夫婦自己決定如何處理。
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