先天性心臟病是遺傳性疾病嗎？

央視國際 2003年09月07日 13:36

　　一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見的先天愚型(唐恩氏綜合徵，即三體綜合徵)約50%患先天性心臟病，其中心內膜墊缺損及室間隔缺損分別佔32%及2%，其次為房間隔缺損佔11%，法樂氏四聯症佔7.9%，動脈導管末閉佔6.7%。三體綜合徵約9%患先天性心臟病，主要為室缺、動脈導管末閉等。近來由於分子生物學的發展，發現越來越多的先天性心臟病有共同基因的缺失，如CATCH綜合徵，為第22對染色體之一短臂11位點缺失，可合併法樂氏四聯症，室間隔缺損，主動脈幹，主動脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規律，先症者同胞和子女的再顯風險率為2.5%- 4.6%。少數家族中可見連續數代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先症者同胞的再患風險為 3.3%-4.4%，子女為3.7%—4%。先症者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合併其他心臟畸形的發生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30%—60%。動脈導管未閉呈多基因規律，子女再患風險率為3.4%—4.3%，同胞為2.6%—3．5%。一致性病損佔50%。法樂氏四聯症為多基因遺傳，患者子女的再顯風險率為3.0%—4.2%，同胞為2.5%—3.0%。一致性病損小于50%。不一致的病損以室缺、肺動脈口狹窄和大動脈轉位最常見。

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