解析地中海貧血

央視國際 2004年11月08日 15:55

　　1、吳志奎 研究員 中國中醫研究院廣安門醫院分子生物學研究室主任 長期從事生化藥理與分子生物學研究 在中醫腎生髓理論現代研究中形成了獨樹一幟的學術思想。（左圖）

　　2、張新華 主任醫師 解放軍303醫院血液科主任 一直從事血液病的臨床和科研工作 在地中海貧血的治療上積累了豐富的臨床經驗 發表論文數十篇 獲多項軍隊科技進步獎和醫療成果獎。（右圖）

　　主持人：觀眾朋友們，你們好！這裡是中央電視臺《健康之路》直播節目，今天我們來聊的是地中海貧血方面的問題。

　　旁白：因為患病從六個月起莫崔余就經常發燒，食欲還不好，這此後每隔半個月，莫崔余的媽媽都要帶著莫崔余從東莞到廣州看病，就這樣莫崔余長到了3歲，因為病，莫崔余的發育遠遠比不上同齡的孩子，但是在打針的時候莫崔余卻表現了和他這個年齡不相符的堅強和忍耐。在廣西南寧的解放軍303醫院的血液科我們見到了許多和莫崔余有著相同疾病的孩子。

　　醫生：這個孩子14歲了，體重29.5公斤，身高1米37。

　　醫生：這個孩子臉色偏黃。

　　母親：孩子從小臉色就是這樣的。

　　母親：我的孩子平時有的時候覺得頭暈。

　　父親：孩子經常發燒。有時候發燒躺在那裏喘不過氣來。

　　旁白：這些孩子都有這樣些共同的特點，包括面色青黃、鼻梁塌陷、發育遲緩、經常性的頭暈、發燒、憋氣、容易疲勞，而且肝脾腫大。這些孩子得的病有一個奇怪的名稱叫做地中海貧血。

　　主持人：地中海貧血是一種怎樣的疾病呢？

　　吳志奎：地中海貧血是一種遺傳性、溶血性貧血，如圖這是一個全血經過離心以後的血液成分示意圖，如圖血液的成分包括血漿、白細胞和血小板、紅細胞，如果血液成分中紅細胞和血紅蛋白的比例低於正常水平，我們就稱之為貧血，地中海貧血是一種嚴重的遺傳性貧血，是由於先天性的基因缺陷導致人體不能正常合成血紅蛋白，使紅血球在脾臟和骨髓裏就很容易溶解、破碎，形成慢性、遺傳性的貧血。

　　主持人：血紅蛋白和紅細胞之間的關係是怎樣的？

　　吳志奎：血紅蛋白是紅細胞的主要組成。

　　主持人：地中海貧血和缺鐵性貧血有什麼區別？

　　張新華：貧血的分類很多，通俗的分為兩類，一類是由於造不出血，另一類是雖然能夠造血，但是破壞掉或者丟失了。缺鐵性貧血的造血功能是很好的，但是沒有材料，因為鐵是血液中很重要的造血原材料。地中海貧血的造血功能是非常好的，關鍵問題是紅細胞破壞太多，引起紅細胞和血紅蛋白的減少，導致貧血。

　　主持人：正常情況下紅細胞的壽命應該是多長？

　　吳志奎：正常情況下紅細胞的壽命在120天，地中海貧血患者的紅細胞壽命不到一個月。

　　主持人：地中海貧血的名稱是怎麼得來的？

　　吳志奎：1925年意大利首先發現了地中海貧血，由於發現的地點是在地中海地區，因此起名為地中海貧血。

　　主持人：來看看地中海貧血在我國的分佈情況：

　　旁白：驅車100公里我們來到南寧地區所屬衡縣，橫縣是我國著名的茉莉花之鄉，每年的四月到六月之間是茉莉花開之際，很難讓人想像得到這裡也是地中海貧血的高發地區。

　　顏秀梅（廣西橫縣婦幼保健院副院長）：我們先給這個孕婦做孕前篩查，先給她做一個血常規檢查，就發現她有貧血，她的血色素只有79。她的先生做了一個地中海貧血的β型基因攜帶者。他們兩人都有一些問題。

　　旁白：再過一個月這個孩子就要降生了，那麼這個孩子會是什麼呢？橫縣有人口108萬，每年有8000對男女登記結婚，12000名新生兒出生，採用婚檢、孕檢的手段預防患地中海貧血症的嬰兒出生是橫縣婦幼保健院的一項重要工作。

　　顏秀梅：我們近幾年來每年都監測有七八千左右的新生兒，監測結果發現我們橫縣是地中海貧血的高發病區，各類的地中海貧血發生率佔了20％。

　　旁白：我們在採訪中了解到有關部門在2000年對南寧地區3990對婚檢的青年中檢出1524例中間型、輕型和地中海貧血基因攜帶者檢出率達19.1％。在我國長江流域以南的兩廣、雲貴地區和海南省地中海貧血症的發病率高達10％以上。地中海貧血嚴重影響著我國的出生人口素質。就在節目播出的前幾天我們得知前面提到的孕婦陸清生了個男孩，經檢查是地中海貧血的基因攜帶者。

　　張新華：地中海貧血主要分成兩大類，包括α地中海貧血和β地中海貧血，這兩類地中海貧血有四個等級，包括重型、中間型、輕型以及基因攜帶者。這個孕婦懷的孩子屬於基因攜帶者，這算是比較幸運的，孩子自己沒什麼問題，但是長大生小孩後同樣面臨著他的後代會不會是重型的地中海貧血的問題。α地中海貧血重型的沒有出生就死掉了，輕型的和基因攜帶者可能沒有太多表現。β地中海貧血重型的就要終身輸血，中間型的和α地中海貧血一樣。基因攜帶者是沒有症狀的。雖然這兩種地中海貧血在臨床上的表現差不多，但是機理上的差別描述起來是比較複雜的。

　　吳志奎：如圖如果夫妻雙方都帶有地中海貧血的基因，那麼生下孩子有四分之一可能是正常的，有二分之一可能是地中海貧血的基因攜帶者，另外有四分之一是重型的地中海貧血。

　　主持人：來看一位患者的故事：

　　旁白：在南寧市郊的一家武術學校打工的藍梅平時的工作就是幫助學生們洗洗衣服，因為患有地中海貧血，30歲的她身高跟小學生差不多，即使這樣藍梅也很高興，因為她比她的哥哥姐姐們幸運多了。

　　藍梅：我有一個大姐、四個哥哥，都是這種病，大姐16歲就不在了，一個大哥17歲就不在了，二哥也是18歲不在了。

　　旁白：從小藍梅就知道她和別的孩子不一樣。

　　藍梅：我記得自己老是發高燒，老是很暈。

　　旁白：在藍梅25歲這一年，藍梅的家沒有了，為了活下去，藍梅邁出了向社會求助的這一步。在好心人的幫助下藍梅接受了正規的治療，還可以幹一些力所能及的事情。經過疾病的磨難，藍梅的個子始終沒有再長，臉部還有些變形，但生活在藍梅眼裏變得可愛起來。

　　藍梅：我現在最大的心願就是能夠做好我的工作。想有自己的家。

　　旁白：採訪結束後藍梅告訴我們她還有一個最大的心願就是報答那些曾經幫助過她的人們。

　　張新華：地中海貧血的最大危害來自於貧血，長期貧血會導致病人臟器功能減退，首先骨髓會過度造血，引起骨板變薄，導致病人骨質疏鬆，長期貧血會導致鐵的吸收過量，還會導致心功能衰竭、肝脾腫大等，這些因素累計起來就會影響到將來的生長髮育。

　　吳志奎：地中海貧血的危害是非常大的，不僅僅是患者自身的生活質量下降，還會給家庭和社會帶來沉重的負擔，帶來很大的社會問題。

　　旁白：在我們的採訪中，一個只有六個月大的孩子小海林進入了我們的視野，和爸爸的臉色比起來，小海林的臉色顯得那樣的蒼白。

　　母親：當時沒有引起重視，覺得可能是遺傳我們家裏雙方家長的膚色。

　　旁白：慢慢地小海林的父母發現孩子和別的孩子不一樣。

　　母親：原來晚上喂了奶後可以一覺睡到天亮，基本上能夠保證晚上只起一次，但是現在晚上頻繁地醒，不舒服，要鬧、吵。吃東西我們有時候灌他，他也什麼都不吃，也不喝水。

　　旁白：8月底小海林發起了高燒，到醫院檢查後醫生告訴他們孩子得了重型的地中海貧血。

　　主持人：怎樣才能儘早發現地中海貧血呢？

　　吳志奎：地中海貧血患者剛發病時還沒有什麼症狀，但是隨著時間推移，症狀就出來了，比如不吃飯、精神不好、反復發燒、腹瀉、出汗等。嬰幼兒患者晚上會出現吐奶、鬧。兒童患者經常會精神萎靡。如果出現這些情況，而且是在地中海貧血高發區，就應該進行相關檢查。

　　張新華：地中海貧血是先天的，但是並不是一齣生就有的，我們看到的地中海貧血不管是重型的還是中間型的，剛出生時和正常孩子沒有什麼區別，但是重型的在三個月左右就慢慢出現貧血了，特別是高發區的小孩一旦出現了類似情況就應該想到可能是地中海貧血，中間型的可能在4－5歲的時候慢慢出現貧血，也要做相關檢查。需要強調的是雖然別的疾病也可能出現相關症狀，但是高發區應該尤其引起重視。

　　主持人：地中海貧血能在一般的血常規裏查出來嗎？

　　張新華：單純的血常規不能查出來，要做針對性的檢查。

　　主持人：地中海貧血有哪些治療方法？

　　吳志奎： 主要治療方法

　　1、 輸血和除鐵劑治療

　　2、 切脾

　　3、 烷化劑（化學藥物）

　　4、 骨髓移植

　　5、 基因導入

　　6、 中醫中藥

　　7、 中西醫結合治療

　　主持人：輸血和除鐵劑治療的目的是什麼？

　　張新華：這是地中海貧血治療的根本，能做骨髓移植當然好，但是大部分病人現在不能做。一個重型β地中海貧血病人如果想生存下來，必須做這兩個治療，不同的治療有不同的結局，比如重型β地中海貧血小孩如果不進行輸血也不進行除鐵劑治療，那麼預期壽命不會超過五歲，如果是偶爾輸血，預期壽命不會超過12歲，如果是一個正常的輸血但是不用除鐵劑，預期壽命也不會超過20歲。只有正常輸血和使用除鐵劑才能夠長期存活下來。正規的輸血要保證患者的血紅蛋白維持在100克/升以上。

　　吳志奎：由於地中海貧血的特點是紅細胞溶血，不停造血，使得脾不斷增大，切了脾以後負擔就減輕多了。

　　張新華：切脾可能對α地貧的中間型比較好，對於重型的治療效果可能相對差一些，重型地貧的溶血主要在骨髓，中間型的相對來説在脾臟多一些，脾臟切掉後紅細胞溶解的就少了，可以改善貧血。臨床發現中間型低頻患者切掉脾臟後，血色素可以升到20－30克每升。

　　吳志奎：中醫中藥治療的特點提高患者的血色素，對於中間型的提高在20－30克每升。這種方法還可以提高患者的抵抗力。

　　主持人：醫院聯絡電話（010）88001149、（0771）2870295；門診時間 吳志奎 週五下午 張新華 週一至週五全天