在黑龍江省賓縣東北部的大山裏，有一個11歲的女孩叫玲玲，而就是這個女孩的降生讓這個原本幸福快樂的家庭陷入了深深的苦悶當中，和她同齡的孩子們都已經背著書包走進校園了，可是玲玲卻從來沒有去過學校，一直待在家裏，並且需要家人整日看護著，在這11年中，玲玲更是從未主動地叫過一聲爸爸媽媽，那玲玲到底為什麼不能夠開口説話呢？

　　玲玲的媽媽：“十九個月時孩子還不會走，就覺得孩子不對勁，就抱到哈爾濱去看了，（醫生）説買點補腦液回來就這麼喝。”

　　而這些補腦藥並沒有像家人期待的那樣，讓玲玲病情有所好轉，當時也有人説可能有的孩子發育的晚一些，等大一點或許會好起來。可是一轉眼，玲玲到了6歲，仍然不會講話和走路，全家人這才意識到玲玲並不是簡單意義上的發育遲緩一些而已，於是，爸爸媽媽帶著玲玲來到了北京。

　　玲玲的爸爸：“到那一檢查，醫生就告訴是苯丙酮尿症，當時就檢查出來了，那時候也不知道有這種病。”

　　這樣的檢查結果讓玲玲的爸爸媽媽萬萬沒有想到，他們怎麼也不相信從未聽説過的疾病卻落在了自己的孩子身上，那這到底是一種什麼樣的疾病呢？玲玲又為什麼會得這種病呢？

　　中日友好醫院兒科主任醫師 沈明：“苯丙酮尿症也俗稱PKU，就是一种先天性的常染色體隱性遺傳代謝病。它主要的損害就是最可怕的就是導致智力的損害，如果不治療，他就會是一個智力的殘疾兒。”

　　苯丙酮尿症是目前唯一可以治療的遺傳代謝疾病，而治療的效果關鍵在於早，這些孩子在出生時大腦的發育是良好的，但是由於這些孩子體內的苯丙氨酸比正常人高很多，孩子出生後就要進行飲食控制，不食用含有蛋白質的食物，他就和正常和孩子的發育一樣，如果沒有治療，大腦組織就會受到刺激而嚴重損壞神經系統，造成孩子的智力嚴重遲緩，甚至重度智殘。

　　玲玲的爸爸：“醫生説這個病就是治晚了，也就是飲食上如果不控制就會越來越嚴重，對她也沒啥太大的希望了。”

　　玲玲的腦發育已經明顯受到飲食的損壞了，生活上完全不能自理，因為玲玲還不會走路，整天都是體弱多病的奶奶在背著或者抱著她。

　　玲玲的奶奶：“她五爺説的，你就知道抱著、背著，那我説不背著抱著咋整啊？誰生下來就會走。我説沒準慢慢就會走了,不知不覺她還真會走了。”

　　沒有想到奶奶無心的一句話，還果真就應驗了，就在玲玲7歲時，她卻奇跡般的會走路了，可是玲玲在會走路之後，就更加難以看管了，有時還大吵大鬧，奶奶稍有不注意，她就會跑出去，甚至有時還走丟了，這又是全家人面臨的一個更麻煩的事情。

　　玲玲的奶奶：“我就把她擱家了，就不行，完了就丟了不是嘛，他爸就管不過來，（她）自己跑哪去了，就跑玉米地裏去了，完了我就睡不著覺，我就想她、我就哭啊。”

　　那一天全家人在村子和附近的山上整整找了一天，到了傍晚時，才在一片玉米地裏發現了光著腳的玲玲，她的鞋子也不知道什麼時候跑丟了 ，自從這次跑丟以後，家人對玲玲更是小心看管。

　　玲玲的奶奶：“一就攤上這樣的孩子了，看人家那孩子滿跑滿顛的不用管了能行？這樣的孩子你説你不管她咋整？”

　　看著玲玲的病情沒有一點好轉的跡象，無奈之下玲玲的爸爸媽媽做出了一個決定。

　　玲玲的媽媽：“盼一天也這樣，瞅人家孩子我知道這孩子一天比天不行，我説這孩子將來是不行，後來我説趕緊再要一個（孩子）。”

　　剛決定再要一個孩子，但是一想到玲玲的病屬於遺傳疾病，如果再要一個孩子也有這種病可怎麼辦呀？

　　玲玲的媽媽：“（聽説）懷孕後能做産前診斷，要是能行就留著，不能行趕緊就做下去，不能再留再有這樣（的病）。”

　　夫妻倆報著一線希望還是決定試一試，不久玲玲媽媽懷孕了，之後他們便趕到北京做檢查，那到底能不能查出胎兒是否健康呢？

　　中日友好醫院兒科主任醫師 沈明：“這個産前診斷，現在我們是可以做，但是可能性大概是百分之九十這樣的可能性，那麼必須是已經有一個這樣病的孩子，還要有父親、母親一塊三個人的基因一塊檢查才行的。如果可以行産前診斷的話，那麼她媽媽再懷孕的時候，一定要在十六週到二十周之內做羊水的穿刺，來做一些絨毛的檢查，做基因的檢查，來看看在懷孕的這個胎兒是PKU或者不是PKU（苯丙酮尿症）。”

　　可是診斷還要半個月才能出結果，夫妻倆懷著忐忑不安的心回到了老家。

　　玲玲的媽媽：“就這幾天我都不知道是咋過來的，那都可上火了，你説要真不行是不是還得做下去？你要是再要，那再不行呢？那時候我就是這麼想的。”

　　醫生只有通過這個胎兒的基因和玲玲的基因做對比，才能看出這個胎兒是否健康，最後診斷結果這個孩子是正常的，這對於夫妻倆來説就像看到了救命的稻草一樣，可是即使這樣他們仍有一些擔心。

　　玲玲的媽媽：“（醫生説）你放心吧，這個孩子（挺好的），這一聽是不是挺高興的，可是後來我還是有點擔心，我説這怎麼整呢？還是不放心説是上醫院生孩子吧，（孩子出生）還能做篩查。”

　　黑龍江省在99年就開展了新生兒疾病篩查的工作，在新生兒出生後的72小時內，採足跟血就可以檢查出是否患有苯丙酮尿症，那在表面上看苯丙酮尿症的孩子與正常的孩子有什麼區別嗎？

　　黑龍江省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任 李卓影：“像苯丙酮尿症的孩子，在出生的時候一般都沒有臨床表現，家長和臨床醫生從表面上看不出來，只有通過血液的檢測才能檢測出來。如果患有苯丙酮尿症的話，這樣的孩子一般從三個月以後頭髮由黑逐漸變黃，然後皮膚白，然後孩子尿尿味道特別大，就像老百姓説的鼠尿味那種。再往大智力方面就比較明顯，比如三個月的時候孩子也不能翻身，六個月的時候也不能坐，到一歲多該走路了，孩子走路走的也晚，小的時候孩子還容易出現濕疹，喂養困難，如果家長要是看到孩子有一些這樣的表現，就儘早到醫院就診。”

　　玲玲的母親在醫院順利的生下了一個女孩，孩子出生後，為了再次確診孩子是否健康，保健院的醫生馬上為孩子採了血，進行化驗。

　　玲玲的媽媽：“説是挺好的，説啥病都沒有，這我就放心了，等到孩子六七個月的時候上醫院打針，瞅著人家別的小孩都攆著媽媽走啥的，這孩子怎麼回事？人家孩子媽媽走都知道攆，咱這孩子咋不知道攆呢，我就有點又害怕了，我説這是怎麼回事呢？”

　　孩子的異常反映嚇壞了這一家人，難道這個孩子還跟玲玲一樣患有苯丙酮尿症嗎？

　　玲玲的媽媽：“不兩天，不長時間瞅著一天比一天強了，也會説話了啥的，這我才放心，這我知道這個孩子是健康的。”

　　其實在苯丙酮尿症的患兒中，還有很多孩子和玲玲一樣都錯過了最佳的治療時機，那麼這種病到底什麼時候開始治療效果最好呢？

　　中日友好醫院兒科主任醫師 沈明：“最好是在三個月以內開始治療的，那麼如果你很配合大夫和營養師控制好血的濃度，就是苯丙氨酸維持在兩到四毫克這樣的血濃度的話，基本上就是和正常孩子是沒有差別的，但是比如説如果治的晚了，一般如果晚過半歲的孩子，這樣呢，就會多多少少就會有一些智力的損害。”

　　照片上的這個女孩叫茜茜，今年14歲，看上去她和正常的孩子沒有什麼不一樣，可是她同樣是一個苯丙酮尿症的患者，目前正在一所弱智學校上學。

　　茜茜的媽媽：“當時聽到這種情況的時候，就好像接受不了那種感覺似的，剛開始還有點不太相信。”

　　茜茜在4歲時被確診為患有苯丙酮尿症，同樣錯過了最佳的治療時機，這樣的打擊對每一個家庭來講都是致命的，那茜茜是不是也要和玲玲一樣放棄治療呢？

　　茜茜的媽媽：“就好像一時接受不了這個結果，就覺得將來可怎麼辦呢？就那種感覺這以後這路可怎麼走呀？這不完了嘛，這孩子這樣下去這一想真是的。”

　　看著懷裏熟睡的孩子，茜茜的父母決定要想盡一切辦法給孩子治療，同時他們更是深深的自責，由於自己的疏忽，沒有及時發現孩子的異常，要是早治療茜茜也不會是現在這樣。

　　茜茜的媽媽：“我剛開始的時候就像有一種什麼感覺跟自己賭氣似的，平時我們自己家吃飯都是孩子不能吃的那些東西我也不做、我也不吃，就是那種感覺就覺得這樣心裏才能平衡，我陪著孩子一樣孩子不吃的我也不吃。”

　　因為茜茜的特殊食品都非常的難吃，有很大的怪味，媽媽總是儘量給她換著樣的做，儘管這樣茜茜還是不願意吃自己的食物，每次看到同學吃的一些美味佳肴，她都不明白為什麼自己不能吃，而這也是一直讓媽媽很無奈的。

　　茜茜的媽媽：“有一次她放學回家她就説媽媽我看我班同學吃雞大腿了，中午飯的時候我也想吃雞大腿，我説孩子你不能吃，咱不吃那東西，為什麼呀？你也給我買唄，我為啥不能吃，我説寶寶你要是吃雞大腿不能吃的東西，你要是吃了呢，你就不聰明，我只能這麼跟她講我説你就會越來越不聰明，媽媽會不喜歡你的，大家都不喜歡你，如果你要是飲食控制的好呢，大家都會喜歡你，你越來越乖、越來越聰明。”

　　媽媽希望在通過飲食上的控制，能夠使茜茜的病情有所緩解，可是在生活上她還是需要人來照顧的，媽媽也開始為她今後的生活做起了打算。

　　茜茜的媽媽：“就萌生再想要一個孩子的想法，一考慮到這個孩子將來還得需要人來照顧，我們不可能陪她一輩子。”

　　可是剛剛對未來充滿了憧憬的生活，又隨著一張診斷書而破滅了，這次懷上的孩子仍有80%的可能還是苯丙酮尿症，她怎麼都沒有想到不幸會又一次降臨到她的身上。

　　茜茜的媽媽：“有時候一想真是天意呀，沒辦法了，就是這個命。”

　　茜茜的媽媽最後只能選擇放棄這個孩子，因為她再也承受不了這樣的打擊，現實生活的殘酷讓她徹底失去了信心，而一次意外的發現讓她似乎看到了希望。

　　茜茜的媽媽：“就是有一些正常孩子唱不下來的流行歌曲，咱大人有時還唱跑調了，她給你唱的節奏啊、或者是那個點踩的，特別特別的準節奏感還特別強，而且嗓音什麼的，該慢的慢，就是節拍找的特別準，我就很驚訝這方面。”

　　在媽媽看來，茜茜雖然在學習上不如正常孩子，也許唱歌是她唯一的出路，於是就在這方面專心培養她，而茜茜更沒有辜負了媽媽的一片苦心，這是她在2006全國少兒歌唱比賽的演出，並獲得了一等獎。

　　茜茜的媽媽：“我自己就是有見著亮了那種感覺，很有希望了就，每天我的生活我感覺像是有奔頭了。”

　　儘管茜茜是個有缺陷的孩子，可是仍有信心，她們要和孩子一同努力，讓茜茜也能過上和常人一樣的生活。

　　茜茜的媽媽：“有時我想，有一天我的孩子也能像舟舟一樣的站在舞臺上，也能像他一樣的能夠體現自己人生的價值，也可以這麼説。”

　　如果這樣的孩子能夠及早發現及時的治療，那治療的效果是怎樣的呢？這個女孩叫童童，她也是一個苯丙酮尿症的患兒，因為一齣生就進行了新生兒疾病的篩查，馬上飲食控制，現在童童就和正常的孩子一樣。

　　童童的媽媽：“如果要是從小給孩子控制的話，她就跟正常孩子一樣上學了，啥的都跟正常孩子一樣，就是吃的不一樣。”

　　可是童童的父親卻不明白，為什麼自己身體好好的，孩子怎麼會有遺傳病呢？這讓他百思不得其解。

　　中日友好醫院兒科主任醫師 沈明：“因為這個病是一個隱性遺傳病，那麼就是因為她的父親和母親都有一個致病的基因，那麼這對父母每懷孕一胎，那麼每一胎都有四分之一可能是一個帶有致病基因的患兒，就是一種純合子的一種狀態患兒，那麼還有二分之一的可能性就像她的父母一樣是一種帶了致病基因的雜合子的攜帶者，另外還有四分之一的可能，就是完全沒有帶致病基因，就是正常的人。也有很多家長不相信孩子會有遺傳病，沒有採取飲食控制，最後等孩子出現種種症狀時，智力已經受到損害，而且這種損害是不可逆的，是永遠無法挽回的損失。”

　　現在童童每個月的治療費用是最讓媽媽難以承受的，實在沒有辦法的時候，媽媽甚至想過放棄給童童治療。

　　童童的媽媽：“當時也想過，但是一瞅孩子太可憐了，太可惜了，不治白瞎孩子了，耽誤孩子一生，最主要的是孩子小時候給她治是最有效果的。”

　　因為有了親戚的幫助童童，一直在堅持治療，但是這樣也不是長久之計呀，而且這種病要終生飲食控制，童童是隨時都會面臨中斷治療。而很多苯丙酮尿症的患兒都是有著同樣的困難。在政府和社會各界了解這種情況以後，便採取了有效的救助辦法。這也給像童童一樣的患兒帶來了希望。

　　黑龍江省衛生廳婦幼保健與社區衛生處處長 姜相春：“在開展這項工作之初，我們的目標就是要把有病的孩子篩查出來，然後最終要給他一個很好的治療，使這些一齣生就能夠得到了診斷，應該得到及時的治療，讓他們永遠是一個健康的孩子。那麼在治療的過程中，我們就發現有很多的家庭在治療上有很多的困難，因為這個苯丙酮尿症的患兒治療，每年平均需要費用大約一萬五千塊錢，對我們一般的城鎮很多普通的職工來説也是很困難的，那麼對農民的家庭來説就更困難，我們從2005年就建立了黑龍江省苯丙酮尿症患兒的救助基金。”

　　目前，在黑龍江省每8000個新生兒中就會有一個苯丙酮尿症的患兒，如果沒有進行治療，孩子不僅會智力低下，而且他的壽命也僅只是三四十年，目前苯丙酮尿症是唯一可以治療的遺傳代謝疾病，

　　注重産前和新生兒遺傳疾病的篩查，是預防出生缺陷提高人口素質最有效的手段。

責編：吳曉洋