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一對來自江西的年輕夫婦，丈夫叫劉文達，妻子叫涂紅艷。他們的兒子，名字叫劉賢。孩子看起來壯實 可愛，可是小劉賢已經快兩歲了，不但不會走路到現在還不能坐住。劉文達夫婦也從未聽到過孩子叫爸爸媽媽。孩子總是總是一副癡癡傻傻的樣子2005年年末，小劉賢出生。孩子長得白白胖胖的十分惹人喜愛。小傢伙虎頭虎腦的一看就透著機靈勁。看著可愛的寶寶，全家人沉浸在幸福之中。
小孩長得快是一天一個樣。看著可愛的小劉賢在很快地成長。全家人的心裏都美滋滋的，可是慢慢地，劉文達夫婦發現孩子有些不對勁。小劉賢到5、6個月的時候頭髮發黃，坐也坐不穩，而且慢慢地智力也不好。
難道兒子是個聾子？可是又不像。有時候和他交流他還是有反應的。不能坐，不能走，不能説話，也許是他發育得晚。可是還有一點就和別的孩子實在是不一樣了。劉賢的媽媽發現孩子的尿味十分怪異，不僅味道很重特別難聞，並且有一種發黴的鼠尿的味道。
難道這孩子是得了什麼怪病嗎？劉文達心理不免一驚。馬上帶著孩子來到當地的醫院檢查。可是查來查去都沒有什麼結果。於是夫妻二人有帶著小劉賢直奔省城南昌的大醫院。南昌的在醫院説小劉賢缺微量元素，需要補鈣，只是開了一小盒藥。
可是這鈣也補了，鋅也補了。小劉賢的症狀不但未見一絲好轉，反而越來越嚴重了。一轉眼孩子已經一歲了，看到別人家和劉賢差不多大的孩子，大豆會走會跑，會叫爸爸媽媽了。劉文達夫婦不禁急上心頭。也許多給孩子吃點好的，沒準能讓孩子壯實起來呢。可是吃來吃去，孩子仍舊是老樣子，沒什麼反應。並且尿液的臭味越來越重。讓他們想不到的是，正是他們以為能給孩子增加一樣的肉啊 蛋啊，卻像毒素一樣正慢慢地吞噬著他們的孩子。那麼小劉賢到底得的是什麼病呢？
是怎樣的魔咒 讓家人懵懂無知
幾乎與此同時，與他們遠隔數百公里外的浙江省衢州市開化縣的華埠古鎮上，有一家人也同樣沉浸在痛苦之中。
這是個三代同堂的家庭，小倩是家中的長孫女已經兩歲半了。可是小倩也是連路都不會走，也不會講話。讓全家人奇怪的是，孩子不是越長越大反而是越變越小。兩歲大的孩子，居然和襁褓中的嬰兒差不多。
看著孩子虛弱的樣子，家人不禁想起了這兩年來，幾乎天天都會有從杭州打來的奇怪電話。難道小倩是真的像電話裏講的那樣，得上了一種病嗎？
原來，在小倩出生後的半個多月，小倩的家人就接到了從浙江省兒童醫院新生兒疾病篩查中心打來的電話。説根據小倩的血液化驗結果，懷疑小倩患上了一種叫甲低的病。如果在三個月內得不到及時有效的治療的話，孩子很有可能會成為一個智力低下的孩子。
可是杭州打來的電話，一直都沒有間斷過。小倩的父親開始有些懷疑了。於是和家人商量想要帶小倩去杭州一趟。但是臨近年關，爺爺擔心小孫女吃不消，堅決反對兒子帶小倩去復查。
整整過去了八個月，小倩的父親才帶著她來到浙江省兒童醫院的新生兒疾病篩查中心進行復查。可是面對醫生們的苦口婆心，小倩的父親還是不相信女兒得了什麼病，於是又帶著小倩回到了華埠家中。
一轉眼小倩已經兩歲多了，早應該學會走路開口説話了，可是此時的她卻什麼都做不到。連頭髮都越來越少。
看著快要變成“木頭人”的小倩，全家人心如刀絞。難道這孩子真的得上了杭州的醫生們所講的那種怪病嗎？小倩的病不能再拖下去了。2006年5月，小倩的爺爺帶著她匆匆趕往杭州。
同樣在這一年的五月，江西的劉文達夫婦也帶著木呆呆的小劉賢，來到浙江省兒童醫院新生兒疾病篩查中心就診。經過檢查醫生們確診，小劉賢患的是苯丙酮尿症，醫生還告訴他們孩子已經錯過了最佳的治療時間。從今往後，小劉賢再也不能吃正常的飲食。如果他再吃我們平常的飯菜的話，小劉賢將會變成一個徹徹底底的傻子。這一結果如同五雷轟頂，讓這對小夫妻怎麼也無法接受。
最讓劉文達想不通的是，如今眼睜睜地看著兒子患上了這種怪病。當初走了那麼多家醫院怎麼就沒能發現呢？
又是怎樣的事實 另親人後悔莫及
在浙江省兒童醫院的新生兒疾病篩查中心。小倩的爺爺終於見到了每天都要打電話催他們來復查的醫生。可是醫生的話卻讓小倩的爺爺老淚縱橫 後悔莫及。此時老人終於相信，孫女的確是患上了一種叫先天性甲狀腺功能低下的疾病。而現在已經遠遠超過了出生後三個月的最佳治療時機。今後的日子，小倩將要，面臨和小劉賢一樣的命運。成為一個智力低下的孩子。
小倩的家人雖然對自己的武斷後悔不已，可是心裏的疙瘩並沒有打開。明明父母都很健康，那這種非遺傳性的先天性疾病又是怎麼形成的呢？醫生告訴我們甲狀腺本身的異常如先天性缺如 異位 或酶缺陷 垂體或下丘腦激素分泌障礙以及母親食物中缺碘或者有甲狀腺疾病，孕期使用了抗甲狀腺藥物或接受放射碘劑的治療，都有可能造成胎兒甲狀腺發育障礙。
實際上這種和苯丙酮尿症一樣在早期不容易被發現，又容易造成誤診的怪病，在人群中的發病率卻高達1/1500。而苯丙酮尿症的發病率雖然只有1/30000，但是由於我國有13億人口，這樣算下來，甲低和苯丙酮尿症病人的絕對數字就相當龐大了。我們不敢想象會有多少個孩子，由於種種原因不能及時地接受治療。我們也不敢想象，如果這兩種疾病不能得到有效的控制，我們的社會將要背負多麼巨大的壓力。
對於患有苯丙酮尿症的劉賢和患有先天性甲狀腺功能低下症的小倩來説，也許還有亡羊補牢的機會，但還是讓醫生們感到無比的遺憾。
根據醫學專家推測在我國每50個健康的個體中就有一個是苯丙酮尿症的基因攜帶者。並且它和絕大多數遺傳代謝病一樣是以隱性遺傳的方式傳遞給下一代的。而對於先天性甲狀腺功能低下症，雖然目前全國已經推廣了加碘食鹽，但是仍有許多地方會因碘缺乏而出現不少的甲低患兒。那麼面對這兩種不易早期發現的怪病，我們就只能束手無策了嗎？
根據有關的資料的報道，我們國家殘疾人已經達到了七千萬左右。這個是包括各種殘疾，那麼每年出生缺陷大概也在三十萬左右，這個還不包括肉眼可以看見的一些缺陷，所以説我們國家呢是一個出生缺陷的高發國家，我就是一直在想，就是説我們國家現在實行一個家庭、一個孩子的政策，如果保證每個家庭出生的孩子都是健康的，這是我們一個醫務工作者，特別是作為一個兒科工作者，我們一直在考慮這個問題。
由於苯丙酮尿症和甲低的患兒早期外表正常，又缺乏特殊臨床症狀，醫生無法根據臨床表現在出生時就做出診斷。但是醫生們發現新生兒期患兒的血生化已有明顯的變化。因此在新生兒期可以對這兩種病進行普查來早期做出診斷。1961年一位美國醫生創建了一套行之有效，在各國廣為採用的早期診斷方法，這種普查稱之為新生兒篩查。全球已有數以百萬計的新生兒接受了篩查。無數病孩得到了早期診斷和及時治療。從而是他們避免或減輕了智慧發育障礙。
破解神秘怪病 拯救我們的希望
國內新生兒疾病篩查起步于20世紀80年代。到1994年10月《中華人民共和國母嬰保健法》頒布，第一次以法律形式確立了新生兒疾病篩查在疾病預防方面的地位。面對這個好像既熟悉又陌生的詞彙，大眾又有怎樣的認識呢？在杭州接頭我們做了依次隨機調查。
調查結果表明大眾對於新生兒疾病篩查的認知度並不樂觀。據了解，目前歐美一些發達國家的新生兒疾病篩查率已達到95%以上，甚至有些國家已經達到了100%。我們國家像西部地區、像東北地區，甚至於是中部的省份都還沒有普遍開展新生兒篩查，2005年全國有兩百六十萬新生兒篩查，也主要集中在沿海地區。
對於來自江西的小劉賢來説，從他一齣生就已經無法 躲避今天這樣的命運了。因為在他出生的那個地區至今仍沒有開展新生兒疾病篩查工作。面對已經錯失最佳治療時機的小劉賢，年輕的父母能做的只有哭泣。
患有甲低的小倩經過半年多的藥物治療，小倩已經比治療前足足高出了一個頭，不僅能跑能跳了，人也聰明了很多。
這一家人現在是看到了希望。但是和他們當初一樣，對篩查工作認識上存在誤區，覺得這篩查做不做都行，或者根本就不相信由此耽誤了孩子治療的家長並不在少數。這也成為新生兒疾病篩查工作中比較棘手的問題。
目前在浙江全省已經形成一個比較完善的省市縣三級新生兒疾病篩查網絡，每個孩子在出生半個月後就可以拿到對於苯丙酮尿症和甲低這兩種疾病的篩查結果。
家住杭州市蕭山區新灣鎮的天天，就是一個新生兒疾病篩查的受益者。天天現在已經兩歲半了。從他一齣生，就被篩查出患有苯丙酮尿症。雖然家境並不富裕，但是因為父母積極地配合治療。如今的天天已經成長得十分健康 可愛。
2006年，浙江省新生兒疾病篩查中心為全省45萬新生兒進行了疾病篩查。共查處300多名甲低患兒和9名苯丙酮尿症患兒。截止目前，全省已有兩例甲低患兒經過嚴格評估後完全挺藥，步入健康兒童行列。另外有近百名甲低患兒正在停藥觀察。相信不久他們也將成為真正健康的孩子。
新生兒篩查工作，確實是關係到我們國家人口素質的提高，因為國家在競爭，這就註定了我們下一代的身體健康和一個高的智商，科學技術的競爭實際上是一個智力的競爭，如果這些孩子出生以後都是，體格發育和智力發育都是健康的話，我相信我們國家將來競爭的就會很高。所以我們確實關係到我們國家的經濟、科技和民族的一個。
在此衷心感謝在本片中接受我們採訪的患兒家長
真誠希望我國的新生兒疾病篩查工作能發展得更快 更好
讓我們的孩子都能健康 茁壯地成長
讓我們一起努力吧！
浙江省兒童醫院 0571－87065124
責編：高正奎