人體基因排序顛倒會引起各種類型的家族遺傳疾病，患兒不同程度都會有智力低下、社交能力差等特徵。如果能夠及早發現並治療，就可以改變孩子的命運，但基因檢測往往費時且昂貴。日前科研人員發現，通過三維數碼成像技術，可以輕鬆地診斷出患兒的基因缺陷。
不同的面部特徵對應不同的遺傳疾病
日前英國科學家發表文章説，一些家族遺傳疾病可能使患兒具有特殊的臉部特徵，如果預先把已知疾病的患者臉部特徵分析處理後存放在數據庫中，那麼通過三維成像技術檢查就診患者的臉部特徵，與數據庫中的對比，就能更為快捷、方便的做出診斷。那麼兒童就能夠在患病早期得到合適的護理和治療。
科學家是根據5000种家族遺傳疾病的檔案，發現其中的700種可能會造成臉部輕微但特殊的變化這一顯著特徵得出上述結論的。有一种家族遺傳疾病，叫做脆性X綜合徵。這種疾病是因為X染色體上的單個基因發生突變而引起的，大概每4000個新生兒中就有1例。他們通常表現為自閉、焦慮等，但是也有輕微的不同表現，臉部長而窄，耳朵突出。
另一种家族遺傳疾病，叫做威廉斯綜合徵，每15000名兒童中會有1例發生。患者的典型特徵是鼻子短小且上翻，下巴較小。患有這種疾病的兒童對待陌生人不夠友好。
還有一種遺傳疾病，學名史密斯-馬蓋尼斯綜合症，每25000名兒童中會有1例，兒童的面部典型特徵就是鼻子扁平、上嘴唇突起。他們有自我傷害的傾向，白天體內釋放褪黑激素，也就是報時睡眠荷爾蒙，這會導致他們白天睡覺，晚上興奮。他們通常脊柱彎曲，會有心臟或者腎臟疾病，這種疾病如果在兒童早期診斷則易於更快治療。
診斷疾病正確率挺高
彼得 哈蒙德是倫敦兒童健康研究所的科研人員，他領導的團隊利用三維數碼成像技術建立了一個健康兒童“臉部圖書館”，把所有臉部綜合得出“平均的”健康的臉部。之後，彼得 哈蒙德到世界各地醫院巡遊，通過拍照，把那些患有不同家族遺傳疾病的兒童的臉存檔，然後得出對應每一種疾病的特殊的臉。每一張圖片包含有25000個象素，可以捕捉到最細微的面部輪廓差別。
哈蒙德醫生的研究團隊開始利用圖像分析診斷患兒。醫生只是簡單的把患兒的臉部特徵和數據庫中的臉部特徵做對比，選出相符合的。測試中，哈蒙德醫生的計算機系統診斷脆性X綜合徵的正確率為92%，威廉斯綜合症的正確率為98%，史密斯-馬蓋尼斯綜合症的正確率為91%。
“通過這項技術，一些專家能夠很快診斷病情，但是有些疾病則很罕見，需要大量的臨床經驗輔助判斷。有些醫生只是在雜誌上見過某類疾病的名稱。”哈蒙德醫生説，“醫生在基因測試前，可以與數據庫對照一下，以便有的放矢。因為做基因測試每例要花費500-1000英鎊。”
然而這項技術目前還不大可能立刻向全世界推廣，因為一台三維數碼相機價值20000英鎊。目前，英國大約有15家醫院具備該設備，並且大多都在口腔頜面中心，用於分析評估面部外科手術。（清川）
責編：修榮騰
更多相關新聞
