美國奎格 文特研究所和多倫多兒童醫院以及加州大學的研究者日前公佈了奎格 文特本人的基因組序列，這是世界上第一次公佈單個個體二倍體的基因組序列，初步分析報告發表在最新一期的《PLOS生物學》上。
此前已有兩個版本的人體基因組存在，是2001年分別由文特博士和賽雷格基因公司的合作者以及美國政府協會研究者們發佈的，但這些染色體都不是某個人的，而是由不同志願者捐贈，且沒有在每個染色體的兩個副本之間、甚至是不同捐贈者的DNA之間作出區分，從而混淆了等位基因，因此這兩個版本都極大低估了人類基因的多樣性。
這一次，奎格 文特研究所的研究人員從文特的DNA中提取了1900萬條基因序列和另外1300萬條序列，利用全基因組鳥槍法和先進的基因組組合策略及軟體，完成了二倍體基因組大片段的測序。
人類基因組中有幾種不同的DNA變異，其中研究最多的是單核苷酸多態性，它們被認為是決定人類特徵和疾病的最基本變異。這次研究一共發現覆蓋1230萬鹼基對的420萬個變異，其中320萬個是單核苷酸多態性變異。但是這一測序也發現了一些很少研究的基因組變異，包括序列插入—刪除、複製數字變異、片斷複製等。研究者還發現文特的兩組染色體存在0.5%的差異，這表明DNA變異可能比之前認為的要多出7倍多，而且約有44%的文特基因在來自每個染色體的副本之間存在遺傳差異。
在發表的論文中，研究人員還突出了文特基因組的一些特點，如他的APOE序列和SORL1基因均表明可能會增加患早老性癡呆病和心血管病的風險；而ABCC11基因序列表明，文特耳朵可能産生潮濕的耳垢等。（記者 操秀英）
責編：李星池
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