人類基因組測序工作的最終完成，花費了全球6個國家的頂尖科學家們10年多的時間和精力以及30億美元的財力。雖然不斷有科學家報道他們關於治病基因的發現成果，但含有30億鹼基對的人類基因組數量太龐大，基因療法距離實際運用還需要很長時間的等待。幾十年來，不斷有科學家認為，基因組中有很多DNA（脫氧核糖核酸）並沒有特殊功能，甚至有科學家將這些DNA稱為“垃圾DNA”，這些垃圾DNA從人體去除後也不會對人類基本活動帶來嚴重後果，但是反對者卻認為每個DNA都有自己特定的功能，關於垃圾DNA是否存在一直存在爭論。

　　不知何用的DNA達98％

　　使用電腦的人都知道，自己電腦中經常會出現一些“膨脹軟體（bloatware）”，這些程序是商家附帶在電腦中進行實驗用的，很多用戶並不需要，但它們卻佔去了電腦寶貴的空間，甚至大大降低了電腦系統的運行速度。這些無關程序對計算機用戶來説，就是垃圾程序，應該將它們扔進垃圾桶，計算機才會快速運行。

　　與此類似，上個世紀70年代，就有生物學家提出，人類在數萬億年的進化過程中，體內累積了很多沒有明顯功能的基因，這些基因佔到整個基因組的大多數，這些基因就是垃圾DNA，沒有它們，人類的基本活動並不會受到影響。

　　在DNA的鹼基對雙螺旋結構發現後，科學家證實，基因組是一系列DNA序列，這些DNA序列就是基因，這些基因的功能就是為人體蛋白質的形成提供編碼。但是，科學家發現，這些負責蛋白質形成的編碼DNA實際上只佔整個基因組的2％，餘下的98％是非編碼DNA，這些非編碼DNA不具有編碼人體蛋白的功能，它們有什麼用呢？

　　非編碼DNA大多是“垃圾”？

　　提出垃圾DNA主張的科學家們推斷，這些非編碼DNA中的極大多數應該沒有什麼特殊功能，是垃圾DNA的重要組成部分。

　　從上世紀70年代至今，科學家們一直在不斷研究這些非編碼DNA的功能，以發現它們的用武之地。研究發現，非編碼DNA中某些特定序列能夠與特定蛋白質結合，這些特定蛋白質反過來激活或阻礙周圍相關基因的表達，這些非編碼DNA成為調控DNA，調控功能對人類和其他生物都有重要意義。

　　雖然發現了非編碼DNA的調控和其他功能，但這些只佔到非編碼DNA的極少部分。科學家們通過對10年來破譯的大約1000種物種的基因組序列進行比較發現，人類和很多其他物種擁有許多相同基因，脊椎動物體內的蛋白質編碼DNA大部分非常類似，這些物種在經過數億年的進化後，體內DNA逐漸固定化並保留下來，包括編碼DNA和多數非編碼DNA。我們知道，受到化學或放射條件的影響，DNA在複製過程中經常會發生變異。但是上述的研究結果卻表明，不同物種在進化過程中，許多非編碼DNA一成不變地保留了下來，它們並沒有受到外界環境的影響而發生變異。科學家們將這些DNA稱為超保留非編碼DNA，並據此推斷，這些保存下來的非編碼DNA一定具有某種重要功能，一旦它們發生變異，並將對物種造成嚴重傷害。

　　超保留DNA少的可憐

　　為了研究這些超保留非編碼DNA究竟有什麼功能，美國勞倫斯貝克裏國家實驗室的科學家愛德華?羅賓教授最近做了一個實驗，他將人類和老鼠共有的超保留DNA序列進行複製，然後將這些複製序列加入實驗鼠體內，結果發現，幾乎一半的DNA序列能夠激活神經系統發育等特定組織的基因表達。這些結果表明，大多數超保留非編碼DNA是大腦細胞形成所必需的。

　　科學家同時發現，超保留DNA在整個基因組中的比例相當少，只有1.2％?5％，那麼還有95％的非編碼DNA在做什麼呢？

　　科學家認為，如果單就序列而言，超保留非編碼DNA比例很小，但有些DNA雖然序列發生了一些改變，但它們的三維結構並沒發生改變。美國波斯頓大學的斯蒂芬教授研究發現，一些調控DNA雖然序列不同，但三維結構還是非常相似，這種三維結構沿襲下來的DNA也應該算在保留非編碼DNA家族中，這樣非編碼DNA的比例可能更高一些。但還是有大量非編碼DNA並沒有保留下來。

　　非編碼RNA功能仍是一個謎

　　由於在蛋白質形成的第一步，DNA要變成信使RNA，科學家認為，一些非保留DNA被轉錄成RNA。編碼DNA中含有大量非編碼DNA的分支，這些分支稱為內含子，在整個基因組中內含子的比例大約有25％，這些內含子被轉錄成RNA後，大部分很快被編譯成原始RNA，被加工的RNA只有整個基因組的2％。

　　但是幾年前美國生物技術公司Affymetrix科研人員研究發現，非編碼DNA佔到整個基因組的85％?97％，這些非編碼DNA能夠被轉錄成原始RNA，被加工RNA也達到整個基因組的18％，科學家將這些RNA稱為非編碼RNA。在這些非編碼RNA中，比較短的RNA在調控基因表達中發揮了重要作用，大多數長的RNA功能仍然是一個謎。多年來，科學家們只是偶爾發現非編碼RNA的一些功能，比如在熱休克蛋白質形成過程中，一種非編碼RNA是編碼基因的促進劑；一種非編碼RNA能夠在老鼠的大腦、面部以及肢體發育過程中控制基因的表達。

　　由於這方面的進展不多，許多非編碼RNA仍然是一個謎，科學家們的觀點也存在爭論。一些科學家認為，大多數非編碼RNA只是基因轉錄過程的副産物，具有偶然性；而另一些科學家認為，非編碼RNA並不是隨意形成的，它們往往在特定的基因區域形成，特別是在大腦發育中，它們不是偶然形成的副産物。英國牛津大學的蘭特教授研究認為，50％的非編碼RNA具有特定功能，位於英國劍橋的歐洲生物信息研究所的伯爾尼教授認為，有用的非編碼RNA不到20％。

　　大多數DNA似乎可有可無

　　儘管科學家們在比例上存在分歧，但沒有一個人認為大多數基因組具有重要功能。伯爾尼教授認為，75％的基因是垃圾，只有10％具有重要功能。蘭特教授也認為，有用的基因不會超過50％。大多數科學家一致同意，有用基因最多不超過基因組的50％。

　　人類基因組中有一半基因是寄生蟲DNA的複製品，這些寄生蟲DNA又叫轉位子，它們往往不斷複製直到發生變異後失去活性，並沒有特別的有用功能。這些轉位子只有少數具有活性，會導致人體發生疾病。研究人員發現，在哺乳動物的超保留DNA中，轉位子佔到5％，這些轉位子中有些也參與基因調控。但大多數並不是人類基本活動所必需的，這些基因的“功能”可有可無。

　　伯爾尼教授領導的科研小組正在進行一項稱為“編碼”的科研項目，他們從人類基因組中選取了44個大型基因序列，其中4.9％是保留DNA，結果表明，大約一半的保留DNA具有某種功能，而且許多具有特定功能的非編碼DNA在人體內存在，但在老鼠中卻沒有保留下來。這些結果表明，這些重要的基因序列決定了人類不同於老鼠。

　　雖然這些非編碼DNA具有區別物種的重要功能，但在整個基因組中只佔到極小比例，大多數可有可無，只是在進化過程中偶然出現的，既不會妨礙也不會幫助生物的發育。

　　科學家認為，要弄清這些基因的功能，只有通過實驗設計，從動物體內除去這些基因，然後觀察是否會對動物造成嚴重的後果。羅賓教授正在進行這樣的實驗。

　　幾年前，羅賓研究小組從老鼠體內刪除兩個大型非編碼DNA片段，這些DNA每個大約包含100萬個鹼基對，結果表明，失去這些基因的老鼠並沒有明顯的後果表現。

　　羅賓教授目前正在進行中的實驗是，從老鼠體內移出4個公認為具有重要功能的超保留非編碼DNA，而且這4個DNA位於重要基因附近，如果它們具有重要功能，一旦移出，老鼠應該被殺死或者至少造成嚴重的健康問題。

　　但是一年來，實驗中的動物健康得很，研究人員驚奇地發現，被移走基因的老鼠與正常老鼠相比，發育、壽命、生育能力、體重以及血化學特性等都沒有顯著性差異。這個實驗結果目前還沒有公開發表，只在一次會議上內部公開。有些科學家解釋説，這些被移走的基因能夠很快被周圍相同功能的基因補充，所以沒有表現出顯著性差異。

　　或許隨著相關研究的大量出現，垃圾DNA的説法是否合理才會最終證實。

責編：常穎